POEMS综合征1例误诊原因研究.docVIP

POEMS综合征1例误诊原因研究摘 要 目的：提高对POEMS综合征的认识及诊断水平，避免误诊和漏诊。方法：通过对本例患者诊治过程的回顾，对于误诊原因进行分析。结果：本例病人被误诊为多发性骨髓瘤。结论：POEMS综合征是临床上少见的多脏器损害疾病，由于临床表现多样，容易被误诊和漏诊，临床上对可疑病例需进行密切观察。 关键词 POEMS综合征 误诊分析 doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.09.133 POEMS综合征又称Crow-Fukase综合征，是一组多发性感觉运动性周围神经病为突出表现，常伴有多系统损害和单克隆浆细胞增生的临床症候群。发病年龄20～80岁，平均45岁，未行外周血干细胞移植者中位生存期为165个月。该病临床少见且临床表现多种多样，无特异性，极易误诊和漏诊。通过对本病例的回顾，旨在总结该病的临床特点，分析误诊原因，提高对该病的认识。 病历资料 患者，男，71岁，2000年前因头晕、腰痛、不能行走就诊，于外院诊断为多发性骨髓瘤(不分泌型)，应用[MP]方案化疗6周期，获完全缓解。3年前再次应用[MP]方案化疗1周期，病情稳定。于2008年4月因腰疼持续不缓解来我院，既往高血压病史20年，2型糖尿病病史14年，前列腺增生病史10年，脂肪肝病史7年，慢性支气管炎病史30年。入院时查体：血压170/80mmHg/L，轻度贫血貌，周身无水肿，皮肤无色素沉着，无粗糙及变硬，心肺无明显异常，肝脾轻度肿大，第1腰椎压痛阳性，双足轻微麻木感。辅助检查：彩超回报：脂肪肝、肝脏稍大，脾大。前列腺增生伴结石。胸片：T8、T［12]/SUB、L1压缩性骨折。血常规：WBC 43.84×109/L，RBC 2.71×1012/L，HGb 97.0g/L，PLT 27.00×109/L。血尿酸增高422.00umol/L，肾功正常，空腹血糖13.07mmol/L。肝功：ALT 47.20IU/L，GGT 124.80U/L。尿本周氏蛋白(-)，免疫球蛋白定量正常。骨髓穿刺报告：浆细胞明显增生，淋巴样原、幼浆细胞占80%，粒系、红系、巨核、淋巴细胞增生明显受抑。外周血淋巴样原、幼浆细胞占79%。临床诊断为多发性骨髓瘤(非分泌型)Ⅲ期、继发性浆细胞性白血病、腰椎压缩性骨折、2型糖尿病、3级高血压病、脂肪肝、前列腺增生、慢支。患者家属不同意化疗及因血糖增高拒绝应用糖皮质激素治疗，故应用亚砷酸+维生素C+反应停治疗(亚砷酸10mg/日，维生素C 2.0/日，d1-14，静滴，间隔2周;反应停50mg/日，口服)，同时应用双磷酸盐治疗。病人治疗3周期后(持续3个月时间)，病人骨髓中原、幼浆细胞下降至49%，外周血原、幼浆细胞下降至20%。但病人出现少量腹水，双下肢中度浮肿伴感觉迟钝，小腿皮肤变硬，考虑由于糖尿病周围神经病变导致双下肢感觉迟钝且由于亚砷酸的不良反应导致水肿，故停用亚砷酸，改用万珂治疗4周期，同时应用营养神经药物，患者于第1、2周期治疗后，病情明显缓解，食欲不振、乏力、双下肢浮肿、腰痛减轻，白细胞、血小板恢复正常，血红蛋白上升至87G/L，但于治疗3周期后，病人出现皮疹，双下肢感觉障碍，腹胀明显，腹水量增大，肺内感染，给予保肝、利尿、消炎等治疗后，病情有所缓解，于治疗4周期后，病人骨髓中骨髓瘤细胞明显减少，占有核细胞的6%。但肝、脾较前明显增大，大量腹水，双下肢重度水肿伴感觉障碍，呈袜套样改变，双小腿皮肤变硬并出现色素沉着，后患者保肝、利尿等治疗，病情无缓解，病人要求出院，2个月后再次入院时已出现肝功重度损害，心功能衰竭，肺内感染，昏迷，临床死亡。 讨 论 诊断：Dispenzieri等于2003年总结了关于POEMS综合征的诊断标准。包括2条主要标准：①多发神经病；②单克隆细胞异常增殖；5条次要标准：①骨质硬化症；②器官巨大症；③内分泌病变；④Castlemn病；⑤水肿。确诊需附和2条主要标准以及至少1条次要标准。回顾本病例的治疗过程及病人逐渐出现的临床表现，附和诊断标准。 误诊原因：POEMS综合征发病机理尚不明确，但多数学者认为与浆细胞病有较大关系，可伴发多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症和单克隆免疫球蛋白病等，临床上可分为伴或不伴骨髓瘤两组，以伴发骨髓瘤居多，有骨髓异常、溶骨性或成骨性改变。本病例早期以浆细胞增生、骨损害为主要症状，其他器官损害的临床表现不明显，由于发病初期应用MP方案治疗6周期，病程中曾应用MP方案巩固治疗1周期，使病情趋于稳定，但于初次发病8年后，再次发病仍以骨痛为首发症状，其双脚麻木感考虑为由于其患有2型糖尿病而导致周围神经改变，因而被忽略，疾病晚期方出现皮肤色素沉着、肝脾明显肿大，周身水肿、大量腹水、双下肢感觉障碍等临床改变，由于其浆