胎儿腹裂及脐疝畸形超声鉴别诊断(附1例研究).docVIP

胎儿腹裂及脐疝畸形超声鉴别诊断(附1例研究)患者，女，34岁，孕24周。行常规超声检查，超声见：宫内见单活胎儿，双顶径7.2cm，股骨长4.5cm，胎盘位于宫底，厚2.5cm，羊水池最大径线5.0cm；胎儿头颅大，颅内见范围为4.1cm×3.7cm边界不规则的无回声区，脑组织受压变薄；脊柱光带连续，四肢长骨未见异常；肝、肾、膀胱未见异常；胸腔内未见胎心，于肝脏左上方左侧胸腔内见胃泡回声；见胎心自脐部脱出于腹腔外，胎心表面似有膜样结构与流离脐带相系，胎心舒缩牵拉脐带颤动，四腔心观胎心心内结构未见明显异常；脐带内见两条血管结构。超声提示：①单活胎中孕。②胎儿多发畸形：脐疝并心脏脱出、膈疝、脑积水、单脐动脉。经引产娩一男婴。大体标本见：胸廓完整，脐环扩大，心脏自脐环脱出，脐带根部似拉大的橡皮套完全套住心脏；胎头按压似乒乓球状，柔软有弹性；右手无名指、小指远端节缺如呈并指畸形。剪开脐带，见1条脐动脉和1条脐静脉。解剖胎儿：见膈肌中央腱左侧缺损，缺口约3．5cm×2．0cm大小，胃位于左侧胸腔内；剖开头颅，见颅骨变薄，流出清亮液体。病理诊断：脑积水，脐疝，心脏脱出，膈疝，单脐动脉，右手无名指小指并指。 讨 论 胎儿脐疝伴心脏脱出等多种畸形病例文献报告不多。脐疝与腹壁裂是前腹壁缺陷的两种常见类型。关于二者的界定标准，各家意见略有不同。笔者倾向Duhamel等的标准，即腹壁裂为全层腹壁裂开，常见于右侧，突出的内脏外面无包膜覆盖，一条结构正常的脐带附着于裂口一侧；脐疝为一个膨大的脐环其内包含脐血管和疝出的腹腔内脏，疝出的腹腔内脏表面有腹膜和羊膜，或仅有腹膜无羊膜或仅有羊膜无腹膜，但绝无皮肤覆盖。脐疝是由于脐轮及胚胎肘两侧壁褶的内侧部分缺损形成的。胎儿腹壁缺损是因为在妊娠4～5周时胚胎褶折迭过程障碍，右脐静脉受损引起，人胚胎最初具有左右两条脐静脉，孕28～32天始右脐静脉退化。过早的退化可导致局部缺血，致中胚层及内胚层缺陷，在妊娠5～6周肠管伸长应进入脐带时，较早形成的前腹壁右正中旁缺陷就形成了破裂的胎腹。脐疝并发内脏脱出以肠管及肝脏多见，并发心脏脱出少见。脐疝的典型超声表现为：胎儿脐部有囊实性膨出物，外有完整的包膜。腹壁裂的典型超声表现为：胎儿腹壁连续性中断，内脏脱出，脱出的内脏漂浮于羊水中。脱出的内脏是否有包膜样结构包裹是脐疝和腹壁裂声像鉴别的要点。典型病例两者鉴别不难，当脐部脱出的内脏仅是心脏时，比如本例病例，要从脱出的心脏外是否有包膜来鉴别脐疝与腹壁裂往往不易，因为脐疝并心脏脱出时，脱出的心脏与其外的包膜间液体甚少，声像上难以观察到二者之间的液性界面，从而不能确定是否有包膜。笔者认为，一旦观察到心脏表面有膜样组织与游离的脐带相系，心脏舒缩牵拉游离脐带颤动，此时可确定心脏外有膜样结构包裹，确定脐疝的诊断。否则，腹壁裂可能性更大。胎儿腹壁缺陷时观察脐带结构是否正常甚为必要。胎儿腹壁裂裂口大时，近脐部腹壁可与胎盘或宫壁粘连，致脐带短小或缺如。腹壁裂时若存在游离脐带，其内血管结构是大约正常的。腹壁缺陷伴心脏脱出存在单脐动脉时更支持脐疝的诊断。腹壁缺陷伴心脏脱出，还需与胸壁缺陷致心脏脱出以及胸外心等鉴别。 本例胎儿并指畸形，超声检查时四肢长骨未见异常，未仔细观察指趾情况，故而漏诊。因胎位羊水量等关系二维超声对胎儿并指(趾)畸形的诊断临床价值有待探讨。膈疝时往往心脏被往右侧胸腔推移，要注意与右位心鉴别。脐疝胎儿死亡率高，超声是胎儿包括脐疝在内的腹壁缺陷首选的检查方法，产前超声检查很有必要。尽早超声检查明确诊断及时处理可减少孕妇的损伤，降低畸形胎儿出生率，对优生优育有重要意义。 1