高考生物总复习-第7单元-第22讲-人类遗传病学案.docVIP

第22讲 人类遗传病 [考纲点击]　1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型[连一连] 　 巧 记遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。 3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。 4．人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。 5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。 考法　结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防 1．不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y染色体 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象②易受环境影响 ③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期就引起自然流产 相等 2.先天性、家族性疾病与遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 视角1　以基础判断或图形分析的形式，考查常见人类遗传病的类型及特点 1．(表格信息类)(2016·河北唐山模拟)半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基因隐性遗传病，不同个体酶活性大小(酶活性单位相同)见下表。下列有关叙述正确的是(　　) 疾病名称 相关酶 酶活性 患者 患者父母 正常人 无过氧化氢酶症 过氧化氢酶 0 1.2～2.7 4.3～6.2 半乳糖血症 磷酸乳糖尿苷转移酶 0～6 9～30 25～40 A.患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者 B．若某人同时患有两种遗传病，说明这两种遗传病的基因位于一对同源染色体上 C．表现型正常的个体酶活性较低，其是否为致病基因的携带者，不能通过化验酶量来确定 D．调查两病的遗传方式时，需在足够大的人群中随机取样 解析：选C。题目中两病为“单基因隐性遗传病”不能说明患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者，A错误；某人同时患有两种遗传病，这两种遗传病的基因可能位于一对同源染色体上，也可能位于2对同源染色体上自由组合，B错误；化验磷酸乳糖尿苷转移酶不能判断是否为携带者，因为携带者与正常人数据有交叉，所以不能通过化验酶量来确定，C正确。调查两病的遗传方式时，需要调查家系遗传，D错误。 2．(图示信息类)Duchenne肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体连锁的隐性遗传病，该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中，亦发现其他各种不同的体征异常，他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失，分别以Ⅰ～Ⅵ表示。下列说法不正确的是(　　) A．染色体5区域最可能含DMD基因 B．除DMD外，还伴有其他体征异常的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失 C．X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，而基因数目保持不变 D．DMD在男性中发病率较高 解析：选C。六个患者都是X染色体5区域缺失，都表现为DMD症，所以X染色体5区域最可能含DMD基因；不同患者还出现其他不同的症状是由于缺失其他片段导致的；X染色体小片段缺失导致基因排列顺序改变，基因数目减少；由于该病是X染色体片段缺失导致的，男性只有一条X染色体，只要缺失即出现病症，但女性含两条X染色体，患病概率较低。 3．(原理判断类)(2016·