人类基因组编码蛋白基因的进化速率的的分析研究.pdfVIP

摘 要 摘 要 越来越多哺乳动物基因组测序的完成，使得研究人类基因组的进化得以实 现。基因进化是生物进化的基础，通过比较人类和其它哺乳动物的基因组序列， 研究基因核苷酸替代的规律，可以进一步探究生物进化的起因。本文运用生物信 息学和比较基因组学方法，对灵长类（人类、黑猩猩）与哺乳类（小鼠、狗）的 基因组序列进行比对，详细地分析了它们的同源基因，并探究人类不同染色体间 的进化趋势，同时本文也研究了影响人类基因组进化的一些潜在动力，并对人类 的一类特殊基因（组织特异性基因）的进化速率和转座元件之间的相关性做了分 析。结果表明：1）人类和黑猩猩染色体间的同义替代速率值存在显著的差异， 它们染色体间的同义替代是非平行累积的。同时不同系谱基因的同义和非同义替 代速率是相似的，表明这些物种的相关基因经历了相似的进化压力。2 ）局部染 色质环境（GC 含量、基因密度）和染色体重组速率对人类染色体碱基替代的累 积有显著的影响，而位于编码蛋白基因内含子区域的microRNA 基因对宿主基因 进化也有显著的影响。3 ）不同类别的人类组织特异性基因具有不同的进化速率 （dN/dS ），表明它们经历了不同的进化选择压力。4 ）转座元件对人类组织特异 性基因的功能分化有显著的影响。外显子和内含子区域的转座元件密度和 d /d N S 值间有显著的相关性，同时外显子和它侧翼的内含子间存在共进化关系。本文的 结果为进一步研究人类染色体的进化和分歧提供了重要的线索和启示。 关键词：染色体 进化速率 染色质环境 转座元件 共进化 系统发育分化 组织特异性基因 I Abstract ABSTRACT With the completion of more and more mammalian genome sequence, study of human genome evolution has become possible. Gene evolution is the foundation of biological evolution. By comparing the human and other mammalian genome sequence, analysis of the nucleotide substitution patterns could further explore the causes of biological evolution. We aligned the primates (human and chimpanzee) and mammalian (mouse and dog) genome sequences, then their homologous genes were seriously analyzed, To explore the trends in the evolution of human chromosomes, the dynamics underlying the evolution of human chromosomes was also further studied. Furthermore, the correlation between evolution rates and transposable elements of human tissue-specific genes (a special class of human genes) was analyzed. The results showed that 1) Both human and chimpanzee chromosomes