解读2016年ESC关于扩张型心肌病和收缩功能减低性非扩张型心肌病定义的修正.PDFVIP

532 中国循环杂志 2016 年 6 月 第 31 卷 第 6 期（总第 216 期）Chinese Circulation Journal，June，2016，Vol. 31 No.6（Serial No.216） 指南与共识 解读 2016 年 ESC 关于扩张型心肌病和收缩功能减低性非扩张型 心肌病定义的修正 刘文玲，李忠佑，刘欣 摘要 近期，欧洲心脏病学会（ESC）心肌心包疾病专家组发表的立场声明中，更新了扩张型心肌病的定义，架 起了目前临床疾病谱和疾病早期阶段及亲属临床表现之间的桥梁，这是早期诊断和预防的关键。专家组也提供 了鉴别扩张型心肌病综合征亚型的切实可行的方法，在这些方法中病因指导的疾病管理具有重要的临床意义。 关键词 心肌病，扩张型；基因；遗传 近十年来，研究发现许多扩张型心肌病（DCM） 类，有助于提高扩张型心肌病的临床诊断和治疗水 的潜伏期较长，临床症状不明显，或心脏结构或 平。声明提出的扩张性心肌病临床谱见图 1。 功能轻度异常，不符合 DCM 的诊断。为早期防治 2.1 左心室扩张和心脏收缩功能不全的定义 DCM，欧洲心脏病学会（ESC）心肌心包疾病专家 左心室扩张定义为左心室舒张末期（LVED）容积 组于 2016-01 发表立场声明， 对 DCM 的定义进行 或者直径 2SD 正常值（Z 值 2 个标准差，通过体 更新，并新增加了收缩功能减低性非扩张型心肌病 表面积及年龄或者体表面积及性别校正）。心脏收缩 （HNDC）的类型，声明指出，临床医生应注意 DCM 功能不全指左心室射血分数异常。通过超声心动图 [1] 患者及其亲属发病的各类病因及多种临床特点 。 和心脏核磁共振中两个独立的成像模式，或者同一 1 扩张型心肌病的定义和病因 技术的两个不同时间来测量获得。 DCM 的定义为左心室（LV）或双心室扩张或收 2.2 收缩功能减低性非扩张型心肌病定义 缩功能不全，且排除高血压和瓣膜病等负荷异常， HNDC 定义为左心室或者双心室无扩张，但心 或导致大面积收缩功能异常的冠状动脉疾病。病因 脏整体收缩功能不全（左心室射血分数 45%），且不 包括遗传或非遗传因素（表 1），可为遗传易感性与外 能由心脏负荷异常性疾病和冠状动脉疾病所解释。 部或环境因素交互作用的结果，如心肌炎患者过量 2.3 亲属的诊断标准 饮酒或携带致病性突变。遗传性 DCM 患者脱离加剧 因为患有扩张型心肌病及收缩功能减低性非扩张 心肌损伤的因素能够获益。 型心肌病患者的亲属可以逐渐发展为显著的疾病，所以 2 扩张型心肌病新分类方法的意义 需要对其行临床和基因的筛查。然而，对于其亲属的 目前，DCM 定义存在一定的局限性，主要是不 临床检测常常只能发现轻微异常，不足以诊断。声明对 能反映心脏电生理和功能的异常随着时间而改变的 DCM 或 HNDC 患者的亲属，提出了三条新的诊断条件， 特点，致使临床上仅仅关注了疾病的晚期。 主要诊断条件：（1）是否存在明确的致病性突变；（2）是否 新分类方法尤其适用于晚发或心脏表达不完全 存在进展为明显的扩张型心肌病的临床特征。次要诊断 的遗传性疾病。许多基因突变携带者的表现仅为临 条件为心脏轻度异常。根据致病性基因突变进行疾病诊 界病变，不符合诊断标准。有些心肌炎患者，尽管 断，而不是仅仅根据临床表现，提高疾病诊断的敏感性 心脏核磁共振、放射性核素检查或心肌活检提示有 和预见性。 明显的心肌疾病，但仅有轻度甚至没有左心室收缩