第五章线粒体遗传病的.pptVIP

第一节线粒体DNA的结构和功能特征 一、线粒体DNA的结构特征 环状双链,无内含子，有一个非编码的D环 16569bp 外环H、内环L 图5-1 自主复制，共有37个基因：编码13种多肽链基因、22种tRNA基因和2种rRNA基因 mtDNA突变率很高（为核DNA的10倍） 数千个mtDNA拷贝/Cell BACK 二、线粒体DNA的遗传学特征 （一）半自主性 （二）遗传密码不同 （三）母系遗传 即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 （四）mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间复制分离： 1、同时具有突变型和野生型mtDNA—杂质性(异质性)。 2、杂质性细胞随机分离，杂质性漂变→纯质性。 （五）mtDNA阈值效应（突变mtDNA达到一定比例） mtDNA突变可以影响线粒体OXPHOS的功能，引起ATP合成障碍，导致疾病发生。 突变型mtDNA的表达受细胞中线粒体的异质性水平。即表型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 （六）突变率极高 第二节线粒体DNA突变与疾病 错义突变—氨基酸的改变 Pr生物合成基因突变—tRNA\rRNA基因突变 已知的疾病中，2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA和rRNA基因上 插入\缺失突变