线粒体脑肌病2的.pptVIP

线粒体脑肌病 概念 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 是指由线粒体基因(mtDNA)或细胞核基因(nDNA)发生缺失或 点突导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍 发病机制 线粒体是提供细胞代谢所需能量的主要细胞器,糖、脂、氨基酸在线粒体被氧化，释放能量，转变为ＡＴＰ 受两种基因控制：mtDNA和nDNA 线粒体功能障碍导致ＡＴＰ不足，不能满足器官活动需要，产生一系列症状 临床分类 骨骼肌和中枢是需要能量最多的组织,最易受到影响 临床上以骨骼肌受损为主的称为线粒体肌病 若同时侵犯中枢神经系统称为线粒体脑肌病 不同部位损害的不同组合构成以下综合征： 1.线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（mitochodrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS） 2.肌阵挛性癫痫伴破碎样红纤维（myoclonus epilepsy with ragged-red-fiber, MERRF) 3.慢性进行性眼外肌瘫痪(progressive external ophthalmoplegia, CPEO)和ＫＳＳ综合征（Ｋearn-Sayre syndrome） 流行病学