genome-wide massively parallel sequencing of formaldehyde fixed-paraffin embedded (ffpe) tumor tissues for copy-number- and mutation-analysis全基因组的大规模并行测序甲醛fixed-paraffin嵌入式(ffpe)肿瘤组织人类基因组突变分析.pdfVIP
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genome-wide massively parallel sequencing of formaldehyde fixed-paraffin embedded (ffpe) tumor tissues for copy-number- and mutation-analysis全基因组的大规模并行测序甲醛fixed-paraffin嵌入式(ffpe)肿瘤组织人类基因组突变分析
Genome-Wide Massively Parallel Sequencing of
Formaldehyde Fixed-Paraffin Embedded (FFPE) Tumor
Tissues for Copy-Number- and Mutation-Analysis
1,2 1 1 1 1
Michal R. Schweiger *, Martin Kerick , Bernd Timmermann , Marcus W. Albrecht , Tatjana Borodina ,
1 3 1
Dmitri Parkhomchuk , Kurt Zatloukal , Hans Lehrach
´ ¨
1 Department of Vertebrate Genomics, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany, 2 Institute for Medical Genetics, Charite Universitatsmedizin, Berlin,
Germany, 3 Institute of Pathology, Medical University, Graz, Austria
Abstract
Background: Cancer re-sequencing programs rely on DNA isolated from fresh snap frozen tissues, the preparation of which
is combined with additional preservation efforts. Tissue samples at pathology departments are routinely stored as formalin-
fixed and paraffin-embedded (FFPE) samples and their use would open up access to a variety of clinical trials. However, FFPE
preparation is incompatible with many down-stream molecular biology techniques such as PCR based amplification
methods and gene expression studies.
Methodology/Principal Findings: Here we investigated the sample quality requirements of FFPE tissues for massively
parallel short-read sequencing approaches. We evaluated key variables of pre-fixation, fixation related and post-fixation
processes that occur in routine medical service (e.g. degree of autolysis, duration of fixation and of storage). We also
investig
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