e-钙粘蛋白基因多态性及子宫内膜异位症发病风险的关联性研究.pdfVIP

目 录 中文摘要…………………………………………………………………1 英文摘要…………………………………………………………………气 英文缩写…………………………………………………………………Q 研究论文E·钙粘蛋白基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关联性 研究 —iL，j一 日U舌…………………………………………………………………………………··10 材料与方法…………………………………………………………11 结果………………………………………………………………．18 附图…………………………………………………………………21 附表…………………………………………………………………26 讨论………………………………………………………………………………………．30 结论…………………………………………………………………34 参考文献……………………………………………………………34 综述E．钙粘蛋白与子宫内膜异位症相关不孕的研究进展……………39 致谢………………………………………………………………………………………………51 个人简历…………………………………………………………………52 万方数据 中文摘要 E_钙粘蛋白基因多态性与子宫内膜异位症 发病风险的关联性研究 摘 要 病，临床主要表现为进行性加重的痛经和不孕，严重影响育龄期妇女的健 康和生育能力。目前，EMs的病因和发病机制仍不明确，普遍接受的是“子 宫内膜种植学说”。但是随经血逆流的子宫内膜碎片得以存活并致病，异 位子宫内膜细胞的侵袭、转移能力对于异位病灶的形成起到了重要的作 用。相关研究认为，异位的子宫内膜细胞可能通过上皮．间质转化获得侵 袭能力而参与EMs的发病过程。 附分子，主要参与形成上皮细胞之间的连接，是上皮细胞表面重要的分子 标志，其表达水平降低将引起上皮细胞间连接系统的异常，使细胞的活动 性增加，是发生上皮．间质转化的重要标志。相关研究证实，异位病灶处 上皮细胞表面的E．cadherin表达水平和正常在位子宫内膜相比显著降低， 并且E—cadherin表达阴性的异位子宫内膜细胞是具有侵袭性的。因此 E．cadherin表达降低可能与EMs的发病过程相关。 E．cadherin基因多态性与EMs发病风险的关系。 险的关系。 采集EMs患者和健康对照妇女的静脉抗凝血各5ml，于4C保存。一 周内采用蛋白酶K消化．饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA。采用 个SNPs位点进行统计学分析，筛选出6个可能的差异性SNPs位点一 chain 样本量采用聚合酶链反应一连接酶检测反应(polymerase 万方数据 中文摘要 detection 1例) reaction—ligase 况。 异有统计学意义。病例组和对照组的年龄差异行t检验。各位点对照组基 组和对照组各位点基因型和等位基因频率分布采用f检验。以非条件 ratio，OR)及95％可信区 Logistic回归法计算相对风险度的比值比(odds 间(confidence 平衡状态。并进一步采用f检验分析病例组中原发不孕患者与有孕产史 患者及健康对照组各位点基因型和等位基因频率分布的差异，计算相对风 险度的比值比(OR)及95％可信区间(CI)。 结果： 2DNA直接测序结果分析 2．1 3’．I兀R+1445。 rsl801026、rs8049282、rsl3689。 2．3 3E．cadherin基因多态性与EMs发病风险的关系 扩大样本验证6个可能的差异性SNPs与