MicroRNA序列单核苷酸多态性(SNP)及中国人群乳头状甲状腺癌遗传易感性的相关性分析.pdfVIP

遗传易感性的相关性分析 摘要 目的：探索mir-1 nucleotide 46a相关单核苷酸多态性(Single rs2910164基因型频率与等位基因频率在中国正常人群和甲状腺良性肿瘤 cancer，PTC) (Benign thyroid tumor，BN)人群中与甲状腺乳头状癌(Papillary 发病风险的相关性，研究rs2910164基因型频率与等位基因频率与中国PTC患者 临床病理特征的相关性。 对照人群的血样以及详细临床资料。对所有血样进行DNA抽提、质检后，以 SNP基因分型。基于在PTC、BN患者及正 Sequenome质谱技术进行rs2910164 常对照人群中rs2910164基因型分布频率差异的病例对照研究，进行其与中国人 群PTC发病风险和PTC患者临床病理特征的相关性分析。 布频率无统计学差异。携带不同基因型的PTC患者有相似的年龄、性别分布， PTC的癌灶大小、多灶性、双侧腺叶累及以及淋巴结转移情况均无明显区别， PTC伴癌旁BN的频率在携带三个不同基因型的患者间存在明显差异(P=O．006， GGVSCC=19．9％VS 8．8％)。除了rs2910164基因型分布有显著差异外，伴癌旁 VS (1．82+1．42 2．21+1．74，P=0．04)以及较少发生淋巴结转移(中央区：20．8％VS 52．7％，P0．001；颈侧区：11．5％VS 95％CI 1．22．4．14)，而同时血TSH水平和桥本氏甲状腺炎均未表现出明显的相关 性。 同基因型的PTC患者有相似的年龄、性别分布，PTC的癌灶大小、多灶性、双 GG基因型携带者中发 侧累及以及淋巴结转移情况均无明显区别，而rs2910164 现PTC伴癌旁BN的频率较高。此外伴癌旁BN的PTC病例尚具有年龄大、癌 灶小、TSH水平低以及较少发生淋巴结转移等特点。相比年龄、性别、TSH水 平和伴随桥本情况GG基因型是唯一与BN向PTC转变相关的危险因素。因此 我们推测rs2910164在良性肿瘤恶性变的遗传易感性中可能发挥了重要作用。 易感性、PTC伴癌旁良性肿瘤、良性肿瘤恶性变、TSH、桥本氏甲状腺炎 AssociationbetweenMicroRNA relatedSNPand genetic ofPTC：A case-controlinChinese susceptibility study population． Abstract aimofthis evaluaterolesthatrs2910164 in Objective：Thestudy、糯to played ofPTCinBNcasesaswellascancer-freecontrolsinaChinese geneticpredisposition setandtoestimateassociation miR-SNPand sample betweenthis clinical in characteristics confirmedPTC pathologically patients．