粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学检测,产前诊断及临床分析.docVIP

编辑老师，您好！ 按照贵刊修回的稿件要求，已进行了如下的修改：（文章中修改的部分均为红色字体标明） 文章的题目已做改动，邮编，城市，及通讯作者的资料也已补充； 文章中的计量单位已按照要求修改； 已删除表1及2，重要内容改为文字描述； 参考文献已做增补，因粘多糖贮积症为一种较罕见的遗传代谢性疾病，粘多糖贮积症Ⅱ型在我国相对多见，由于基因诊断较为复杂且诊断率不能达到100%，故酶学诊断是该病的金标准，但酶学诊断在国内外开展时间均不长，我们检索了medline中与酶学诊断相关的文献很少，近几年的文献不多。 非常感谢您的宝贵意见！！ 张雪梅 粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学检测、产前诊断及临床分析 张雪梅，刘之英，陈新莲，刘洪倩，谢良玉，魏杨君，刘珊玲，王 和（610041 成都 四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心、遗传实验室、教育部妇儿疾病与出生缺陷重点实验室） [关键词]粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）；X 连锁隐性遗传病；荧光酶学检测；诊断；产前诊断 [通信作者] 王和，电话：（028）；E-mail：wanghe_cd@126.com；