强直性肌营养良症-附10例病例报道.pdfVIP

浙江大学硕士学位论文 中文摘要 强直性肌营养不良症．附10例病例报道 浙江大学医学院 神经病学 2007级硕士研究生 周海金 导 师 宋水江 中文摘要 背景和目的：强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传病，主要临床表现为 肌强直、进行性肌无力和肌萎缩，还可累及眼、心肌、平滑肌、内分泌、骨骼、 神经系统，男性患者伴有睾丸萎缩和早秃。临床上该病较少见，容易误诊为其它 疾病。我们报告10例在我院住院治疗的强直性肌营养不良症，探讨该病的临床表 现及诊断思路，旨在提高对该病的认识以及减少误诊漏诊。 方法：检索浙江大学医学院附属第二医院病案室自2000至2010的病历，共 获得lO例临床上诊断为强直性肌营养不良症的病历。 结果：全部的病例都表现肌无力，80％的病例表现有肌萎缩，60％的病例表 现有肌强直，有60％的病例有阳性家族史。在辅助检查中，所有病例的肌电图都 表现有肌强直电位。70％的病例r-谷氨酰转肽酶的升高，60％的病例有心脏传导 异常、肌酸激酶升高，40％的病例有白内障，20％的病例有秃发。3份病例行肌肉 活检，结果表述为：核内移及核链状排列。 结论：强直性肌营养不良症病变累及较多的系统，临床表现多样，有些病例 表现不典型，容易误诊为其它肌病，故需要提高对该病的认识，减少漏诊，有条 件者可行基因早期确诊。 关键词：强直性肌营养不良症强直电位肌无力 肌强直 Ⅱ ，浙江大学硕士学位论文 英文摘要 Myotonic 0cases dystrophy(1 report) Schoolof Medicine Zh芒=iiaIlgUtlivers时 Neurology 2007研adute Zhou Hai．jiIl Supervisor SongShui．jiang Abstract Bacl‘gm咖d加d a inherited objective：Myotomcdys仃ophy(DM)is doIllin觚tIy disorder砌chcalliIlnuence ne啪degeneratiVe multipleSystems．11lepredominant inclaSsicDMare Symptoms muscle muscle mytonia’pro伊essivewedl(11ess，and iIlcludecataraCtsatan atrophy．Onlersystems”nI)toms earlyage，arrbythmiaus，minor intellectual