X-连锁慢性肉芽肿病CYBB基因突变分析及产前诊断.pdfVIP

· 300 · 临床儿科杂志第 35 卷第 4 期 2017 年 4 月J Clin Pediatr Vol.35 No.4 Apr. 2017 doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.015 X- 连锁慢性肉芽肿病CYBB 基因突变分析及产前诊断 2 1 李淑娟 　蒋利萍 （ ）； （ ） 1. 重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室 重庆　400014 2. 郑州儿童医院 河南郑州　450000 摘要： 目的 （ ） CYBB 。方法 　 　分析X 连锁慢性肉芽肿病 X-CGD 的临床特征及 基因突变 　回顾分析1例X-CGD 患儿 CYBB 。结果 ， ， 。 的临床资料及其家系的 基因检测结果 　男性患儿 新生儿期起病 以反复严重的肺部感染为主要表现 患儿 （ ） （ ） ， （ ） 。 ， 无刺激组及脂多糖 LPS 刺激组四唑氮蓝试验 NBT 均为0 % 中性粒细胞氧化指数 NOI 为1 . 15 基因分析显示 患 CYBB （ ）， （） ， 儿 基因第6 外显子出现缺失突变 579 - 582 delATTA 由此引起编码序列从189位异亮氨酸 I 发生移码突变 于 （ ）。 。 212 位氨基酸提前出现终止密码子 I 189 fsX 212 患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者 患儿母亲下一胎羊水细胞的 CYBB 。结论 CYBB ， 基因未发现相同缺失突变 　基因诊断1例 基因突变X-CGD 患者及其家系 产前基因检测可避免X-CGD 患儿出生。 关键词： ； CYBB ； X 连锁慢性肉芽肿病 基因 产前诊断 2 The analysis CYBB gene mutation and prenatal diagnosis in X-linked chronic granulomatous disease　LI Shujuan , JIANG Liping1 （ 1.Clinical Immunology Laboratory, Childrens Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, ，