线粒体遗传病-课程中心.pdfVIP

下载本文档

18
0
约5.5千字
约 27页
2017-09-11 发布于天津
举报
版权申诉

线粒体遗传病-课程中心.pdf

1、本文档共27页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

线粒体遗传病-课程中心

线粒体遗传病主讲教师：李清联系方式：422018917@ 昆明医科大学基础医学院分子医学课程组线粒体遗传病线粒体 1894年，首次发现线 1897年，正式命名为mitochondria(线粒体) 粒体 1963年，Nass在鸡胚中发现线粒体中存在DNA D N Schatz分离到完整的线粒体DNA A 1981年，测定人mtDNA的DNA序列线粒 1987年，Wallac提出mtDNA 突变可引起疾病体遗 1988年，Wallen首次报道mtDNA 突变传病线粒体遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病 2种编码 rRNA (12S和 16S ）基因 mtDNA 16569 bp 37个基因 22种编码 tRNA基因 13种编码蛋白质基因线粒体遗传病一、线粒体基因组线粒体内含有DNA分子，被称为人类第 25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。线粒体遗传病人mt D N A 是一个长为 16,569 bp 的双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链 (H链) ，内环含C较多，称轻链(L链) 。线粒体遗传病 mtDNA 结构紧凑，没有内含子，唯一的非编码区是D环区，长约1,000 bp 左右。 D 环区包括 mt D N A 重链复制起始点，重轻链转录的启动子。线粒体遗传病人类的mt D N A 编码 13 条多肽链、22种tRNA 和2 种rRNA 。13 种蛋白质均是呼吸链酶复合物的亚单位。线粒体的H链是12种多肽链、12SrRNA、16S rRNA 和14种tRNA 的转录模板，L 链是1种多肽链和8种tRNA 转录的模