藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究.pdfVIP

·382· ·论著· 藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究 顾明亮 汪业军 史磊姜枫邱梦洁林克勤 陶玉芬史荔 黄小琴刘斌褚嘉祜 【摘要】 目的以藏汉民族线粒体基因组全序列为基础，进行aaplogroup构建和系统发生分析，在全序 3730 列水平上比较核苷酸的变异，阐释可能的变异机制和蕴含的生物学意义。方法采用Ap曲edBiosysterm DNA自动测序仪分别对40名藏族和50名汉族的标本进行线粒体DNA序列测定，应用pIlre(1P}Ⅱapl6．0软件进 行全序列拼接，并以rCRS(re’i9ed㈨dgeBeference Se叮u∞ce)为标准与测定序列进行比对分析；根据MITO． MAP的标准，通过Network方法进行I-Iaplogroup构建和系统发生的分析，并结合其它方法对产生的数据进行深 入解读。结果数据分析结果显示：在系统发生上，藏汉民族90个线粒体DNA序列归类到13个mpl,v-oups， 除№以外，其它各mplog删v出现频率之间比较差异无统计学意义；通过两个民族的线粒体DNA全序列比 对，发现21个分布频率有统计学意义的变异位点，其中的5个为新变异位点；另外，对nLo叩区的5个突变位 2的分布频 点进行了单倍型构建，90个标本可分为2种Supertype，发现在藏汉民族之间Supertypel和Supertype 率均有统计学意义。结论藏汉民族在种族起源和系统发生上具有较近的母系遗传关系；在全序列有统计 学意义的位点究竟是适应性或者中性选择，抑或是一种病理性突变尚需深入的探讨。 【关键词】藏族；汉族；线粒体；基因组；测序 0fthe betweenTibetanandHan C,U C．栅删垤analysiscompletemitochondr锄genome populationMing- 慨1，M Y洳fenl，删Lil，麟伽Xiao- Ye-jun2，舢饧1，JL4NGFen92，QIUMeng-jie2，删肛批1，TAO qinl，删既扩，CHUJia-youl．1(DepartmentofMedicalC．eneacs，InstituteofMedic01Biolo彰，ChineseAcademyof Medical UnionMedical Sc诂嘲Peking College，Kunming，Yurman，650118P．R．Ch抽a)；2(＆咖19／nst／aaeof Genom／cs，ChineseAcado硝ofSc／ences，＆枷w，101300P．R．China) Correspondingauthor：cHU Jia-you，Email：蝴@／mbc螂．com．m Toconstructthe and all ofmitochondrial 【Al】shaet】Objective haplngroupperformanalysis whole-genome蜘 inTibetanandHall of of corn． quenee Chinese．v{IriationsnucleotidemitochondrialDNA(mtDNA)wereidentifiedand Hail aredbetw鲫ltheTibetanand T11etmDNAwholese叫encesof40Tibetanand50Hartindi． t population．Methods vidualswere