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子宫内膜癌中TSC2基因启动子区甲基化状态的初步探究

中文摘要 子宫内膜癌中TSC2基因启动子区甲基化状态的初步研究 摘 要 目的:子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,约占女性总 癌瘤的7%,约占女性生殖道恶性肿瘤的20%.30%。子宫内膜癌指原发于 子宫内膜的一组上皮性恶性肿瘤,多数为起源于内膜腺体的腺癌,高发年 龄为60.65岁,多数患者诊断时病变尚局限于子宫,故预后较好。近20多 年来,子宫内膜癌的发病率有显著上升趋势,且45岁以下患者有增多趋势。 sclerosis 结节性硬化症(tuberous 病,为神经皮肤综合征,临床表现多种多样,主要特征为面部皮脂腺瘤、 癫痫发作和智能减退,是一种少见病。研究发现,该病的突变基因定位于 tuberin是异二聚体的功能性调节元件,能够抑$thamartinC端coiled.coil结 在人类恶性肿瘤中经常处于过度激活状态,roTOR是该通路的中央调节 导通路过度激活,导致肿瘤的发生。DNA甲基化是目前的研究热点,它 是表观遗传学的修饰形式之一。正常的DNA甲基化在维持细胞及机体的 正常功能中发挥重要作用,而异常的D】悄甲基化可能与多种疾病的发生 有关,尤其是与年龄相关的慢性疾病,如II型糖尿病、自身免疫疾病以及 各种肿瘤。目前研究较多的是肿瘤,DNA甲基化是抑癌基因失活的机制 之一,在肿瘤发生发展过程中起着重要的作用。本实验通过对TSC2基因 启动子区甲基化状态的研究,目的在于探讨其在子宫内膜癌发生中的作 用。 方法:选取子宫内膜癌标本30例,来自河北医科大学第三医院及第四 中文摘要 医院妇产科2009年9月至2011年9月收治的子宫内膜癌患者行全子宫切除 术或诊刮术的子宫内膜组织。选取正常子宫内膜标本30例,来自同期河北 医科大学第三医院妇产科收治的因子宫肌瘤或子宫脱垂行子宫全切术的 子宫内膜组织。以上所有标本均由有经验的病理医师诊断核实,在.80度保 存,经酚一氯仿一异戊醇法提取基因组DNA,随后用甲基化特异性聚合酶 链反应(methylation.specific 和30侈lJ子宫内膜癌组织中TSC2基因启动子区的甲基化情况。所得数据应 用SPSSl3.0软件分析,结果用卡方检验,P0.05为差异有统计学意义。 结果:30例正常子宫内膜组织中未检测到TSC2基因启动子区的甲 基化片段,TSC2基因甲基化率为O%;30例子宫内膜癌组织中7例检测 统计学分析,TSC2基在子宫内膜癌组织中的甲基化率高于正常子宫内膜 组织,有显著性差异(PO.05)。 结论:子宫内膜癌组织中TSC2基因启动子区发生甲基化,该基因启 动子区甲基化可能在子宫内膜癌的发生过程中起一定的作用。 聚合酶链反应 英文摘要 of oftheTSC2 The research preliminary promotermethylation ■ ’ - - ■ inendometrlalcarclnoma gene ABSTRACT common oneofthemost Carcinoma(EC)is Objective:Edometrial tumorinthefemale forabout7%ofthe malignant reproductive,accounting

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