产前诊断的羊膜穿刺与绒毛膜绒毛取样.doc

产前诊断的羊膜穿刺与绒毛膜绒毛取样 安全情况下,孕中期羊膜穿刺比经宫颈CVS和孕早期羊膜穿刺好。 对孕早期的产前诊断，应该依次考虑经腹CVS和经宫颈CVS。 羊膜穿刺和CVS的效果取决于侵入性产前诊断人员的技术熟练度。 RHL评论 由Oladapo OT撰写 1. 前言 世界各地因遗传性疾病的负担都很重，但在资源贫乏地区，由于缺乏预防措施及对受累个人的专业健康与社会服务的关怀，人们更加感受到这种影响。 由于高出生率、近亲婚配生育和生育年龄晚，得不到足够医疗服务人群的家庭中，每年出生大量患有遗传病的婴儿。 以印度为例，每年大约有五十万先天缺陷的儿童出生，其中多数是遗传性或染色体异常儿（1）。 据估计每年印度出生大约9,000名重症地中海贫血儿，5,200名镰状细胞病儿和21,000名唐氏综合征儿（1）。 在发展中国家中具有公共健康重要性的所有的单基因遗传性疾病中，只有镰状细胞贫血在所有种族中的发病率都超过1/1000。 非洲人群，尤其西非国家的人群中有高比例的该病携带者，使得镰状细胞基因得以持续存在。 以尼日利亚为例，有该基因携带者的现患率大约为25％（2），约1－2％的儿童出生时患镰状细胞贫血。 出于对儿童基因和染色体疾病的社会，心理和经济意义的关注，大部分已有受累子女的妇女怀孕时都希望能确认她们未出生的婴儿是健康的。 因此，让孕妇在合适的时间获及对未出生婴儿的安全，准确和可负担得起的筛查和诊断的试验，以便她们决定是否终止妊娠，对资源贫乏地区人群遏制异常基因和染色体疾病的扩增是十分必要的。 目前，对大多数的疾病明确和准确的诊断只能从孕早期羊膜穿刺(通常在怀孕的第9周和14周之间)，孕中期羊膜穿刺(第16-18孕周)和经腹或经宫颈绒毛膜绒毛采样(CVS)获得的胎儿细胞来作出。 然而，这些手术的时间和技术相关的安全性和诊断准确性尚令人堪忧。 基于这样的背景，为了比较产前诊断所有类型的羊膜穿刺(早和晚)和CVS(经腹和经宫颈)的安全性和诊断准确性进行了此评价(3)。 2. 方法： 评价者使用了Cochrane怀孕和分娩试验注册库来确定晚羊膜穿刺(第15孕周之后)，早羊膜穿刺(第15孕周之前)和CVS(经腹和经宫颈)相互间以及无检测的随机比较。 参加对象是要求做胎儿染色体或遗传疾病的侵入性产前诊断试验的孕妇。 此评价考虑的结局包括:1)采样的技术困难性 2)细胞遗传学分析 3)妊娠并发症 4)妊娠结局 5)新生儿并发症。 该评价用于确定研究合格性的标准，可用于去识别有关的试验。 然而，结局量测所含变量范围很广，且没有确定主要的与次要的结局。 反映技术安全性和诊断准确性的结局变量较少，以致使该评价的使用者难以衡量和理解其临床意义。 另外，为便于资源贫乏地区的评价的读者获益，应考虑将感染的发病率作为安全性的结局量测指标。 在侵入性产前检测的比较中，使用总流产率（包括所有妊娠中止）说明安全性的依据不清楚，因为这些干预的目的就是鉴别遗传上的异常胎儿，从而予以中止妊娠。 尽管有人可以辩解说，在一项有关两种干预的随机化的适当的试验中，妊娠中止有可能抵消，但当将一种侵入性技术与不干预（如孕中期羊膜穿刺与对照比较）进行比较时，不可能达到这种平衡。 仅报告总流产率，而未说明自然流产数，试验可能不能提供干预间比较安全性的结论性证据。 纳入评价的大多数研究在方法学上是高质量的，从充分分配隐秘试验的比例（13/16）可说明这点。 用于总结发现的统计学方法恰当，为便于理解，用不同副标题清楚地展示数据。 然而，在此评价中应用的将基于分配隐秘不充分的随机试验排除是有问题的，因为尽管试验获得了足够信息但因存在不明确分配隐秘性而落入这一分类中。 在将来的更新中，如果基于试验是否随机(排除半随机试验)来制定纳入和排除标准，而不是基于分配隐秘性来制定纳入标准会可能更好，目前这已被Cochrane怀孕和分娩组所建议。 3. 结果 该评价共纳入16项试验： 3.1. 孕中期羊膜穿刺与对照（不检测）之比较 评价显示，进行孕中期羊膜穿刺术的妇女与未穿刺的妇女相比，自发性流产风险有统计学意义上升 [2.1% 比 1.3%；相对危险（RR）1.60，95%可信区间（CI）1.02–2.52]。 这项证据主要依据于二十世纪八十年代在丹麦开展的一项低危险流产妇女的大规模多中心试验。 3.2. 孕中期羊膜穿刺与早期羊膜穿刺之比较 孕中期羊膜穿刺用于侵入性产前诊断比早期羊膜穿刺相对较安全。 相对于孕中期羊膜穿刺，早期羊膜穿刺与增加的总流产(一项试验中，4334名妇女，RR 1.29，95% CI 1.03-1.61)和先天异常(一项试验中，4334名妇女，RR 1.73，95% CI 1.26-2.38)相关。 从多次针插入(一项试验中，4368名妇女，RR 2.79，95% CI