应用SNaPshot方法探究高度近视患者的单核苷酸多态性.pdfVIP

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2017-09-06 发布于贵州
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应用SNaPshot方法探究高度近视患者的单核苷酸多态性.pdf

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应用SNaPshot方法探究高度近视患者的单核苷酸多态性

应用SNaPshot法研究高度近视患者的单核苷酸多态性摘要 nucleotide 目的通过研究高度近视患者单核苷酸多态性(single 疗提供科学依据。 Bead 方法应用Illumina公司610-QuadChips对100例高度近视患者和80例正常人进行全基因组扫描，统计分析后筛选出较少数量的阳性SNP。采用更大样本的病的基因型。根据样本所得各SNP基因型，计算其基因型与等位基因的频率；采用卡方检验比较病例一对照组之间基因型与等位基因频率分布的差异。结合两个阶段的结果进行分析，最终得出与高度近视相关的SNP位点。结果 rs7933853位点的基因型及等位基因频率在高度近视组和对照组间无统计学意义(P 0．05)。结论rs7035322位点单核苷酸多态性与高度近视易感性相关。硕士研究生李文静(眼科学) 指导教师孔庆兰教授关键词：高度近视；单核苷酸多态性；关联分析叭Y㈣2㈣0㈣4m2啪8………，f Ⅲ3 onthe nucleotide in with Study single polymorphismspatientshigh SnaPshot myopiausing Abstract the of molecularmechanismofthe hi【gh Objective：Toinvestigate development and scientificbasisforthe andtreatmentof myopiaprovide prevention highmyopiaby nucleotide in with single studying polymorphismspatientshighmyopia． Methods：Genome-wideassociationWaStakenfor100oasesof study highmyopia and80normal Illumina61 asmallnumber patients subjectsusing 0·QuadBeadChips，and of SNPWCl=．eselectedafterstatistical associationwas positive analysis．Case-controlstudy usedintheresearch．SNPof506oases and991normal genotypes ofhighmyopiapatients weredetectedSnaPshotmethod．Calculateandallele healthy using genotype frequencies