必修二3-2人类遗传病.doc

第2讲　人类遗传病 人类遗传病的类型(Ⅰ)　人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　人类基因组计划及意义(Ⅰ)　实验：调查常见的人类遗传病 知识点一　人类遗传病的概念和类型 1．概念 由于①________改变而引起的人类疾病 2．类型 知识点二　遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型 (3)推算出后代的再发风险率 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等 2．产前诊断 (1)方法 (2)优点 　议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 知识点三　人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息 2．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的____________，解读其中包含的________ 3．参加人类基因组计划的国家：________、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务 4．有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间：________ 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为________万个 判一判 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(　　)。 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(　　)。 3．携带遗传病基因的个体必会患遗传病(　　)。 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(　　)。 5．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律(　　)。 6．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断(　　)。 7．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(　　)。 闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯；________________________________________________________________________ (2)色友肌性隐；________________________________________________________________________ (3)常显多并软；________________________________________________________________________ (4)抗D伴性显；________________________________________________________________________ (5)唇脑高压尿；________________________________________________________________________ (6)特纳愚猫叫。________________________________________________________________________ 单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为： Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性) Ⅲ.判定遗传方式 自我校对： ①遗传物质　②一对等位基因　③多指、并指　④抗维生素D佝偻病　⑤苯丙酮尿症　⑥两对以上的等位基因　⑦原发性高血压　⑧青少年型糖尿病　⑨21三体综合征　全部DNA序列　遗传信息　美国　2003年　2.0～2.5 议一议：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。 判一判　1.×　2.×　3.×　4.×　5.√　6.√　7.× 提示　2.遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 7．降低隐性遗传病的发病率。 闪记的解释：(1)常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症；(2)红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病；(3)常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全；(4)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病；(5)多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等；(6)染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先