我国中央核肌病的临床及病理特征研究.pdfVIP

摘要 摘要 背景与目的：中央核肌病(centronuc]earmyopahty，CNM)为一组临床表现和 遗传异质性的先天性肌病，属罕见肌病。依遗传方式分为X连锁隐性遗传型、 常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型四个类型。除了后者，前 三者均明确了相关突变基因。不同的类型存在不同的临床表现和不同的预后。 至今国外报告上百例，而我国仅是在国内杂志报道个案病例，没有大样本的临 床与病理资料研究结果。为此，采集国内杂志发表的中央核肌病相关论文资料 及我科肌肉酶组织化学诊断的病例，分析中国CNM的临床及病理特点，为我国 同行诊断CNM提供规范的依据。 资料与方法：纳入本研究的CNM病例共计36例。第一部分研究对象为1986年 4月至2011年12月我科经肌活检诊断的6例CNM患者，其中1例患者家族中 有10人也发病，故共计16例；第二部分研究对象为国内公开发表论文报道并 经神经肌肉病专家鉴定CNM，共计20例。上述病例通过统计学归纳分析其临床 表现和经开放式肌肉活检获取标本，采取肌肉酶组织化学技术制作肌肉病理标 本，并经肌肉病理专家对其病理特征进行形态学观察分析、描述和拍照。采用 SPSSl6．0进行统计学数据分析。 结果：