胎儿先天性肛门闭锁.docxVIP

胎儿先天性肛门闭锁胚胎早期，胎儿的肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成了一个腔，叫泄殖腔。当胚胎发育到第七周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。到第九周时，直肠向下伸延，穿通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。在这个时期因某些原因，骨盆膈膜或肛门膈膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先天性闭锁症。在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄较为少见，约占5%-10%。肛门闭锁是最常见的类型，发生率在活产儿中约为1/5000[1]。男女发病无差异[2]。南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科李胜利等专家团队回顾性分析了1999年1月～2006年10月在本院住院分娩和引产且最终诊断有畸形的993例新生儿和引产儿的资料，以产后最终诊断为金标准评估产前超声诊断的价值。结果本组胎儿畸形发生率为22.5‰。产前超声对993例患儿(共1344处畸形)的畸形总检出率为79.02%(1062/1344)；其中严重畸形检出率为87.58%(860/982)，明显高于轻微畸形检出率的55.80%(202/362)（P%26lt;0.005）。本组最后诊断肛门闭锁17例，其中引产7例，产前检出6例，检出率85.7%，自然产10例，产前检出2例，检出率20%，总检出率47.1%。993例中有269例为活产儿，共存在284处畸形，漏诊155例，共189处（66.5%，189/284）畸形，主要为微小畸形，漏诊前10位依次为指/趾畸形、尿道下裂、足异常、耳畸形、室间隔缺损、单纯腭裂、唇腭裂、生殖系统畸形、唇裂和肛门闭锁[3]。石伟元等专家团队对2008年1月一2010年3月在本院产前诊断中心共对19 467胎妊娠中、晚期胎儿进行系统产前超声检查，并对其中237胎畸形胎儿于引产后进行尸体解剖，引产后尸体解剖证实有消化道闭锁胎儿22胎，共发现24处消化道闭锁(2胎同时合并食管及肛门闭锁)。产前超声检出食管闭锁3处、十二指肠闭锁4处、空回肠闭锁3处、肛门闭锁3处，检出率为54．17％，漏诊食管闭锁4处、幽门闭锁1处、肛门闭锁6处,其中表明肛门闭锁检出率约33.3%[4]。李俊洲等专家开展胎儿产前超声诊断研究：在确诊的25 例胎儿消化道畸形中，共有27 处存在消化道闭锁，其中8 处食管闭锁，2 处胃幽门闭锁，3处十二指肠闭锁，9 处肛门闭锁，5 处空回肠闭锁。在产前超声检查证实有15 处消化道闭锁，检出率为60.0%；12 处漏诊，其中主要为肛门闭锁、食管闭锁[5]。陶溢潮等专家对2008年 1月起，对来其院行产前系统超声检查的 13874名孕妇，均于中(孕 20～24周)、晚孕(30～34周 )期各进行一次系统超声检查。结果在13874例孕妇中，经产后随访证实畸形胎儿384例，畸形发生率 2．77％(384／13874)。孕 20—24周时检出畸形胎儿 315例，检出率 82．03％(315／384)，孕 3O～34周时新检出畸形胎儿 43例，检出率 11．20％(43／384)。两次系统超声检查共检出畸形胎儿358例，畸形胎儿检出率提高至 93．23％(358／384)，漏诊 26例，漏诊率 6．77％(26／384)。本组中有 5例消化道畸形胎儿，包括结肠闭锁 2例，肛门闭锁 3例，均在孕 20—24周时无任何异常超声征象，而在孕 3O～34周时才发现腹腔肠管显著扩张，这是因为胎儿于孕 30周前消化道仅微有功能，孕 32周左右时才发育完善，当有消化道异常时，及孕 30周前不一定有超声表现，只有随着胎儿的不断成熟及肠腔压力的增加，消化道的畸形才表达出来[6]。2009年１月至2012年６月在中国医科大学附属第一医院住院娩出的新生儿和引产儿3295例，产后确诊为出生缺陷的病例共69例，出生缺陷发生率2％。其中，单发畸形59例，占缺陷85.5％，多发畸形10例，占缺陷14.5％。各器官系统中，按出生缺陷所占的比例，依次为颜面部畸形18例，占26.09％；中枢神经系统11例，占15.94％；心血管系统11例，占15.94％；骨骼系统9例，占13.04％；消化系统７例，占10.14％；泌尿系统6例，占8.70％；胎儿水肿综合征4例（5.80％；唐氏综合征、肺囊腺瘤和体蒂异常各1例，分别占1.45％。超声共检出53例，总检出率为80.3％，漏诊13例，漏诊率为19.7％。其中肛门闭锁 例，肛门闭锁，由于超声不能直接显示闭锁的肛门，因而这种消化道畸形的产前诊断是推断性的，只有通过结肠扩张等消化道梗阻的间接征象来判断，诊断缺乏特异性。当肛门闭锁合并直肠膀胱瘘或阴道瘘时，可不出现肠管扩张，从而影响产前诊断，这也是本组病例中漏诊的原因。但回顾发现这几例均伴有羊水过多，且随孕期发展持续增加，因而产前超声监测羊