成像诊断先天性发育不良.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Ⅲ.组织源性畸形Disorders of Histogenesis 1.神经纤维瘤病 Neruofibromatosis 2.结节性硬化 Tuberous sclerosis 3.Sturge-Weber’s 综合征 Sturge-Weber’s syndrome 1、神经纤维瘤病 分型：NF1型，NF2型 NF1（占90%以上）诊断标准：（Von Recklinghausen`s） 1有6处或大于5mm的奶油咖啡斑。 有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤。 两个或两个以上着色的虹膜错构瘤。 腋窝或腹股沟雀斑。 视神经胶质瘤。 一级胶质瘤 骨损伤为特征性表现（蝶骨大翼发育不全） NF2诊断标准： 两侧听神经肿块。 一级胶质瘤或单侧第Ⅷ颅神经瘤。 很少皮肤改变。 神经纤维瘤病Ⅱ型多发神经鞘瘤（累及三叉神经与7th and 8th颅神经）、多发脑膜瘤（累及大脑镰和小脑幕） 2、结节硬化 发病率1/10000~1/15000 错构瘤性肿瘤或畸形可累及脑、肾、肺、皮肤、心脏等部位。 （一）典型临床三联征：1，皮脂腺瘤（80－90％）：以面部最为多见，也见色素痣、色素斑；2，癫痫（80－100％）：多在儿童与少年期出现；3，精神呆痴（智力低下50－80％）：很常见，但也有智力正常甚至超常的。 （二）CT特征：1，室管膜下多发结节状钙化灶，位于侧脑室外侧壁，不强化，可单发；2，未钙化结节可途入脑室 可强化；3，可有小片脱髓鞘低密度区； 结节性硬化 皮质表面多发胶质结节 室管膜下多发胶质结节，可钙化 阻塞性脑积水 伴巨细胞星形细胞瘤 结节硬化 结节硬化 3.Sturge-Weber 综合征 病理 皮肤 一侧面部皮肤血管瘤（ⅤⅠ分布区） 眼脉络膜血管瘤 颅内 同侧颅内软脑膜血管瘤 多见顶枕部 皮层钙化，胶质增生 脑萎缩，脱髓鞘 侧室脉络丛异常 其他 颅板厚；岩骨高 鼻副窦过度气化 Sturge-Weber综合症 是一种斑痣性错构瘤病。 临床特征：三叉神经眼支区血管痣、痴呆、癫痫、偏瘫、偏盲、先天性青光眼。 特征性的软脑膜静脉性血管瘤、面部血管痣常为单侧性。 CT可显示特征性的皮质钙化伴脑萎缩。 MR：钙化为低信号，但不如CT敏感。脑萎缩伴皮层增厚有特征。 部分病人显示脉络丛增大、钙化。MRI T2W为高信号。代表静脉慢血流以及水分增多。 Sturge-Weber综合症 Sturge-Weber综合症 Sturge-Weber综合症 Thanks for your attention * * * * * * * * * * * * * * * * * 胼胝体发育不良 所以可以见到不同类型的发育不良： 1、仅有膝部。 2、仅有膝部+体部。 3、仅有膝部+体部+压部。 发育顺序 嘴部 →膝部 →体部 →压部 （10-12周） （17-20周） 胼胝体发育不良 病理 侧室分离，三室升高 放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合 血管异常：单支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球间裂囊肿 Chiari Ⅱ 胼胝体发育不良伴脂肪瘤 可不发育—发育不良 脂肪瘤不能切除，有纤维，血管连接两半球。 脂肪瘤短T1须与血液、蛋白、造影剂、脂肪鉴别，化学位移伪影有助鉴别。 胼胝体发育不良伴脂肪瘤 5.积水性无脑畸形 病机 胚胎期颈内动脉不发育或闭塞, 致大脑半球不发育。 病理 颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代 椎-基底动脉供血区脑组织保留 积水性无脑畸形 （hydranencephaly) 常为宫内缺血或感染所致。 大脑半球被充满脑脊液的薄壁囊腔取代。 与重度脑积水鉴别较难、但很重要。MR上发现颅盖骨下薄层皮质组织提示为重度脑积水。 积水性无脑畸形 积水性无脑畸形 积水性无脑畸形 先天性脑穿通畸形囊肿 按其发生可分为两类： 1、脑裂性空洞脑畸形 2、破坏性脑穿通畸形囊肿。 囊腔与脑室相通者，内衬室管膜，囊壁信号与结构同正常部分的室管膜且与之相连续，与蛛网膜下腔相通者，囊腔周围脑组织可由白质，部分灰质包绕 ，患侧侧脑组织可伴不同程度的发育不全。 先天性脑穿通畸形囊肿 B.幕下 1.Dandy-Walker’s畸形 2.小脑发育不全