线粒体糖尿病附3例临床探析.pdfVIP

目 录 中文摘要……………………………………………………………………1 英文摘要……………………………………………………………………3 研究论文 线粒体糖尿病附3例I临床分析 前言……………………………………………………………………6日IJ舌……………………………………………………………………6 临床资料………………………………………………………………6 讨{仑……………………………………………………………………11 参考文献………………………………………………………………16 综述特殊类型糖尿病研究进展…………………………………………18 致{射…………………………………………………………………………31 个人简历……………………………………………………………………32 中文摘要 线粒体糖尿病附3例临床分析 摘 要 目的：随着对糖尿病基因遗传学的深入研究，线粒体糖尿病作为近些 年频频被报道的一种特殊类型糖尿病越来越受到重视，而线粒体 断和治疗能有效的延缓病情的发展，但因该病早期临床表型与l型及2 型糖尿病不易区分，临床上易造成误诊，导致不恰当的治疗，甚至加速病 床病例分析，进一步加深对线粒体糖尿病发病机制的了解，掌握其临床特 征，探讨其治疗原则，从而提高临床诊断率，及早针对性治疗，并预警其 家属及早预防，进而改善患者及家属生命质量。 方法：我院内分泌科现登记有3例通过基因检测或肌肉活检病理明确 诊断的线粒体糖尿病患者的临床资料。本文详细描述3例患者的病情演变 及诊疗过程，分析此3例患者的临床表型、辅助检查尤其基因学或病理学 诊断证据及治疗手段；归纳、总结线粒体糖尿病的临床特点；评价其治疗 效果。同时，查阅自1992年以来有关线粒体糖尿病的国内外相关文献报 道，结合病例资料与文献报道，分析、综合并于本文中描述线粒体糖尿病 的发病机制、临床表现、诊断依据及治疗原则，并合理推断该病的诊断及 治疗前景。 结果：线粒体糖尿病为线粒体基因突变致细胞内氧化磷酸化障碍，导 致供能不足所致。在胰岛p细胞，其抑制了ATP依赖的钾通道关闭及膜 电位去极化，继而影响电压依赖性钙通道开放，使钙内流减少，与钙平衡 耦联的胰岛素分泌受抑制；同时其混乱了氧化还原状态，氧自由基等中间 产物增多，导致p细胞程序性凋亡；在骨骼肌，氧化磷酸化障碍使葡萄糖 无氧酵解增强，乳酸生成增多，糖异生亢进，血糖升高。线粒体糖尿病临 床表现多具异质性，其特征为：体型消瘦，发病早，均为母系遗传，多伴 神经性耳聋，胰岛p细胞分泌功能呈进行性衰退，而胰岛素抵抗多不明显， 常合并其他症候如MELAS。其确诊有赖于基因检测，肌肉活检亦能提供 诊断依据。目前，应用PCR技术的基因检测已应用于临床。治疗上应尽 中文摘要 早使用胰岛素，避免剧烈活动，避免应用双胍类药物，适当选用辅酶Q。o。 结论：线粒体糖尿病总之作为糖尿病的一个特殊亚型，在发病机制、 英文摘要 ————————————————————————————————————————————————————————————————一 mellituswith3cases diabetes mitochondrial ABSTRACT di2lbetes the of the of stlldy genegenetics developing objective：With diabe