载脂蛋白M及E-选择素基因多态性及中国汉族人群缺血性卒中的关联研究.pdfVIP

【IIIII I tl I I IlllU IlllIIIIIl ＼1893327 ···································1 …·……·”·····…·…·………5 ………··一……····………”lO ·································12 ················…··············14 ····…··························23 讨论…”…………………··”…………………………………………………32 结论…………………………………………·………………………………··35 论文二 前言……………………………………………………………………………36刖舌”……………………““…………………………………………………36 研究对象和方法………………………………………………………………37 结果……·”…···……………………………………………………“………·44 讨论…”……·…………………………………··……………………一……··51 结论……………………”……………………………………………………·53 四、本研究创新性的自我评价……………………………………………………54 五、参考文献………………………………………………………………………55 六、附录 综述…··…………………………………·……………………………………62 在学期间科研成绩……………………………………………………………76 致谢……………”……………………………·………···……………………77 个人简历………………………………………………………………………78 其中缺血性中风(Ischemic 素如高血压、糖尿病、血脂异常、吸烟、饮酒、肥胖等与脑卒中的发生有关外， 许多学者已经从不同的角度证实了IS是一种由遗传因素和环境因素共同作用的复 杂性疾病，并且遗传因素在其发病机制中起着尤为重要的作用。因此筛选出对IS 具有遗传易感性的个体，并进行个体化的预防和治疗，有望降低IS的发病率、致 死率和致残率，从而提高人类的健康水平。而筛选易感基因的主要方法是对候选 基因的关联研究。 动脉粥样硬化的形成是IS的重要病理基础。目前的研究已经证实，动脉粥样 硬化是多因素影响下的复杂病理过程，其中脂代谢紊乱及炎症反应均与动脉粥样 硬化的发生、发展密切相关。因此，本研究着眼于中国北方汉族人群，选择了载 病例组和对照组中的频率分布差异，进而探讨这两种基因多态性与中国北方汉族 人群IS之间的关联，以期为探寻该病的易患基因提供一定的分子遗传学方面的证 据。 方 法 采用病例．对照研究，病例组按病因不同分为大动脉粥样硬化型IS组和腔隙 性脑梗死组。大动脉粥样硬化型Is组选取中国北方汉族人群中的大动脉粥样硬化 ±8．48岁，彼此无亲缘关系。腔隙性脑梗死组选取中国北方汉族腔隙性脑梗死患 岁，彼此无亲缘关系。选择性别、年龄与病例组相匹配的健康个体389例作为对 SNaPshot)进行 彼此无亲缘关系。应用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiples 病例组和对照组中目的基因多态性的检测。应用拟合优度贮检验来验证每个SNP 位点基因型在抽样群体中的分布是否符合Hardy-Weinberg平衡。对于连续性变量， 以均值±标准差表示，采用单因素方差分析进行检验。对于单个SNP位点的数据，