遗传性大疱性表皮松症诊断及分型建议修订版.PDFVIP

debra_china@163.com 脆弱的皮肤 ·坚韧的爱 遗传性大疱性表皮松解症：诊断及分型建议修订版 原文链接：/article/S0190 -9622(14)01040-8/abstract 翻译：周迎春。翻译时间：2015 年5 月。说明：某些名词的翻译以后可能修改。 作者：Jo-David Fine, MD, MPH, FRCP； Leena Bruckner-Tuderman, MD, PhD； Robin A. J. Eady, DSc, FRCP, FMedSci； Eugene A. Bauer, MD； Johann W. Bauer, MD； Cristina Has, MD；Adrian Heagerty, MD, FRCP；Helmut Hintner, MD；Alain Hovnanian, MD, PhD； Marcel F. Jonkman, MD, PhD ; Irene Leigh, CBE, DSc, FRCP, FRSE, FMedSci； M. Peter Marinkovich, MD； Anna E. Martinez, FRCPCH； John A. McGrath, MD, FRCP, FMedSci； Jemima E. Mellerio, MD, FRCP； Celia Moss, DM, FRCP, MRCPCH； Dedee F. Murrell, MD, FACD； Hiroshi Shimizu, MD, PhD； Jouni Uitto, MD, PhD； David Woodley, MD； 和 Giovanna Zambruno, MD 来自：Nashville, Tennessee；Freiburg, Germany；London and Birmingham, England； Stanford, Palo Alto,和 Los Angeles, California； Salzburg, Austria； Toulouse, France；Groningen, The Netherlands；Dundee,Scotland；Sydney, Australia；Sapporo, Japan； Philadelphia, Pennsylvania； 和 Rome, Italy。 背景：自2008 年关于大疱性表皮松解症（EB）诊断和分型的国际共识会议召开之后， 发现了一些新的靶向基因和临床亚型。同时，在一些以前已经描述过的亚型中发现了新的临 床表现。 目标：基于新的临床和分子学数据，我们希望就EB 的分型达成新的共识。 结果：在这次最新的共识报告中，我们介绍了一种新的分类方法（“剥洋葱法”）。这种 方法按顺序考虑这些因素：主要EB 类型（基于检测皮肤裂隙的深度），临床表现的特点（疾 病影响范围和严重程度；特定的皮肤外表现等），遗传模式，靶向蛋白及其在皮肤中的表达， 相关基因和突变类型，及（如果有的话）突变位点。 局限性：本分类方案审慎地使用了2013 年6 月之前所有出版的数据。随着对这一组疾 病的了解越来越多，未来很可能会有新的修订。 结论：这里推荐的分类方法应该对临床医生和研究人员都有价值。分类方法中同时强调 了每一种EB 亚型的临床表现和分子特征，并且分类结构足够灵活，允许以后继续修改。 关键字：分类；诊断；电子显微镜；大疱性表皮松解症；基因；遗传学单克隆抗体。 当前每一种遗传性大疱性表皮松解症（EB）的亚型都是通过遗传模式和综合考虑临床表 现、超微结构、免疫组化和分子学的检测结果来定义的。自从1962 年根据电子显微镜下特 征对EB 做分型以来，随着流行病学、细胞生物学、免疫学、及分子生物学在大量已做过良 好临床诊断的患者中的应用，我们又掌握了很多疾病自然史和发病机理的知识。 自1988年以来有过四次关于疾病诊断和分型的国际共识会议，其中最近的一次于2007 年在奥地利维也纳召开。此后又发现了几种新的临床表现和致病基因。2013 年 6 月，一些 顶级的EB 专家聚集在英国伦敦，审核了本疾病的整体数据并修改了EB 患者分型方法。新分 型方法更多地关注每种亚型在分子层面的发病原因。 概要  自上次国际共识会议关于诊断和分型的建议在2008 年出版之后，又发现了许多先天性 大疱性表皮松解症的新基因和新临床表现。  提出了一种新的分类体系（“剥洋葱法”），依次考虑每位患者