第07章 染色体病的.docVIP

染色体病 染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。 正常核型分子细胞遗传学染色体畸变染色体畸变正常核型分子细胞遗传学荧光原位杂交(FISH技术引物原位标记（PRISH）技术DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）比较基因组杂交（CGH）技术染色体涂染检测技术染色体畸变数目畸变和结构畸变两大类分为整倍性改变和非整倍性改变两种主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等数目畸变，还是结构畸变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病荧光原位杂交(FISH染色体涂染检测技术Turner 综合征、Fra X综合征等概念。 10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。 11.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。 12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。 13.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。 二、习 题 选择题（A型选择题） 1．人类染色体中，形态最小的是______。 A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体 2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。 A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 3．人类染色体不包括中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。A．0 B．1 C．2 D．3．目前临床上最常用的显带技术是A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带．______。A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体．A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞　 E．红细胞 9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。 A．间期 B．前期 C．中期 D．后期　 E．末期 10．根据ISCN，人类X染色体属于______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．D组　 E．E组 11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。 着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标 C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带 E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂 12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号 13．人类D组染色体属于______。 中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体 14．人类G组染色体属于______。 中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色体 15．关于人类X染色体不正确的说法是______。 X染色体属于C组 X染色体是亚中着丝粒染色体 X染色体从形态上大于Y染色体 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 在性别决定上X染色体比Y染色体重要 16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。 A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体．端着丝粒染色体A．二倍体　　 B．基因组　 　C．核型　　　D．染色体组　　 E．联会 18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。 A．4组 B．5组 C．6组 D．7组　　 E．8组 19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．F组　　 E．G组 20．