- 1、本文档共54页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
第07章 染色体病的
染色体病
染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明,染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体,构成2个染色体组,每个染色体组所携带的基因构成1个基因组,基因在染色体上按严格的序列呈直线排列,并且每个毗邻的基因位置是恒定的,一旦发生染色体数目增减或结构改变,势必导致多种基因的增加或缺失,而这些基因表达结果,可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群,如智力低下﹑多发畸形等,故又称为染色体畸变综合征。
正常核型分子细胞遗传学染色体畸变染色体畸变正常核型分子细胞遗传学荧光原位杂交(FISH技术引物原位标记(PRISH)技术DNA纤维荧光原位杂交(DNA fiber-FISH)比较基因组杂交(CGH)技术染色体涂染检测技术染色体畸变数目畸变和结构畸变两大类分为整倍性改变和非整倍性改变两种主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等数目畸变,还是结构畸变,都可以导致染色体异常综合征,或染色体病荧光原位杂交(FISH染色体涂染检测技术Turner 综合征、Fra X综合征等概念。
10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。
11.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。
12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。
13.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。
二、习 题
选择题(A型选择题)
1.人类染色体中,形态最小的是______。
A.21号染色体 B.22号染色体 C.Y染色体
D.X染色体 E.1号染色体
2.按照ISCN的标准系统,10号染色体,长臂,2区,5带第3亚带应表示为______。
A.10p25.3 B.10q25.3 C.10p2.53 D.10q2.53 E.10q253
3.人类染色体不包括中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体.核型为47,XXY的细胞中可见到______个X染色质。A.0 B.1 C.2 D.3.目前临床上最常用的显带技术是A.Q带 B.G带 C.C带 D.T带.______。A.Q11 B.P11 C.q11 D.p11.中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体.A.骨髓细胞 B.胸水细胞 C.腹水细胞 D.绒毛膜细胞 E.红细胞
9.制备染色体标本通常要获得______的细胞。
A.间期 B.前期 C.中期 D.后期 E.末期
10.根据ISCN,人类X染色体属于______。
A.A组 B.B组 C.C组 D.D组 E.E组
11.下列关于界标的说法中,不正确的是______。
着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标
C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带
E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂
12.定义一个特定染色体的带时,下列______是不必要的
A.染色体号 B.臂的符号 C.区的序号 D.带的序号 E.染色体所属组号
13.人类D组染色体属于______。
中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体
14.人类G组染色体属于______。
中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体
D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色体
15.关于人类X染色体不正确的说法是______。
X染色体属于C组
X染色体是亚中着丝粒染色体
X染色体从形态上大于Y染色体
正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活
在性别决定上X染色体比Y染色体重要
16.根据着丝粒的位置,可将染色体分为四种类型,其中不包括下列选项中的______。
A.中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体.端着丝粒染色体A.二倍体 B.基因组 C.核型 D.染色体组 E.联会
18.根据国际命名系统,人类染色体分为______。
A.4组 B.5组 C.6组 D.7组 E.8组
19.根据ISCN,人类Y染色体属于______。
A.A组 B.B组 C.C组 D.F组 E.G组
20.
您可能关注的文档
- 病原微生物菌(毒)种的样本的管理.ppt
- 病原生物学课程学习的指南.doc
- 病原微生物的.ppt
- 病理学-肺结核的.ppt
- 病理学基础的.ppt
- 病理总结2的.doc
- 病理学论述题的.doc
- 病理生理学课件 1的 绪论.ppt
- 病理考研题目的.doc
- 病原菌种类、耐药现的状与流行趋势.ppt
- 深度解读2025年人工智能伦理,行业标准制定趋势与挑战.docx
- 3D打印技术在教育模型材料与工艺应用案例分析报告.docx
- 生物基材料包装材料市场环保法规与政策影响报告.docx
- 2025年教育园区招生政策与社会稳定风险评估报告.docx
- 智慧城市背景下的能源互联网发展模式与市场前景研究报告.docx
- 2025年工业机器人行业市场动态与竞争格局研究报告.docx
- 2025年智慧城市建设可行性研究及规划策略.docx
- 小鹏汽车2025年智能电动汽车充电设施安全监管分析报告.docx
- 华为科技企业研发项目管理信息化建设与2025年应用分析报告.docx
- 2025年社区家电回收再制造行业人才培养与引进报告.docx
文档评论(0)