第4章 性别决定与暗拈性遗传.ppt

四 性别决定和伴性遗传;第一部分 高等动物性别的系统发生和性别特征 ;1、形态特征： ;2、性比（ratio of sex)： 同一生物个体中雌雄个体的数量比。 一般用相对于100个雌性个体的雄性个体数来表示， 或用雄性个体与总个体数的比来表示。 ;第二部分 性别决定理论;1、性染色体(sex chromosome) 在体细胞中，成对存在的同源染色体中的一对在不同性别中形态表现不同，这一形态上因不同性别而出现差异的染色体就是性染色体，它们跟性别决定直接相关。而性染色体以外的染色体则称为常染色体。 成对性染色体往往是异型的。 形态、大小、结构、功能上都有所不同; 2、 性染色体差异决定性别理论 ;;（4）ZZ—ZO型 雄性—ZZ），雌性—ZO 少数昆虫;3、性别决定的基因平衡理论 ;果蝇X染色体与常染色体比值及其相应性别类型 ; ??结果表明： X:A=1 è雌性 X:A=0.5 è雄性 X:A1 è超雌性 X:A0.5 è超雄性 X:A介于0.5-1 è中间性 ??结论： 果蝇性别决定取决于X染色体与常染色体组平衡关系； 与Y染色体无明显关系，雄性基因主要位于常染色体上。; Goldschmidt提出了“细胞质因子与性染色体平衡学说”。 理论要点： 雌性决定因子(F)存在于母系细胞质中； 雄性决定因子(M)存在于Z染色体上； 个体性别取决于细胞中F与M因子的相对强度平衡： F/M(FM) è 雌性 F/MM(MMF) è 雄性 当F、M因子处于平衡时，可能产生中间性别(雌雄嵌合体) 。 ; 5、性别决定中Y染色体的作用 ; 6、基因决定理论 ;1、单倍体——二倍体性别决定（卵受精与否）;在某些生物中性别决定受几个单基因的差别作用的影响 。 玉米花序 ;3、环境决定性别;温度影响爬行类性别 ;第三部分 性别分化 ;来自异固缩的X染色体è X染色质 正常二倍体仅雌性出现，雄性不出现 巴氏小体数目与X染色体数目相关 当细胞内有2条以上X染色体存在时，仅一条具有活性（正常表达），其它X染色体呈异固缩状态（不表达），形成Barr小体 细胞内各条X染色体随机失活 对其他XY型性别决定的检测也得到类似结果;性染色体组成;剂量补偿效应（dosage compensation effect） 具有两份或两??以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。; Lyon假说（Lyon hypothesis）;玳瑁猫; 人类中，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶 ;X染色体随机失活的分子生物学研究 并非整条X染色体上所有基因都失活 失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列 X染色体上的特异失活位点 （X inactivation center） DNA的甲基化使X染色体失活 ; 调节机体内部或生理环境的激素系统并不直接影响性别决定的基本过程，但是它对第二性征的发育是十分重要的。 ; 第四部分 性反转和性畸形 ;性反转和性畸形的原因：;一、遗传因素;杂交试验; 嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄性。 由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半卵裂球丢失了一条X染色体。;3．果蝇性别转换因子;4．人类的性别畸形;Turner综合症 45 XO ; X+XtfM×X+Y X+X+ XtfmX+ X+Y XtfmY (正常女性) (携带者女性) (患者) ;XYY综合征 47，XYY ;多X女性：X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常。;多X男性：染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，表现男性，前者睾丸退化；后者智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小。;正常公鸡 阉割后的公鸡;自由马丁牛(freemartin cow) ;;;一、XX—XY型的伴性遗传; P 红眼(♀) ×白眼(♂) ↓ F1： 红眼(♀) ×红眼(♂) ↓ F2： ? 红眼 : ? 白眼 (♀/♂) (♂) 解释： 眼色基因位于X染色体上，而Y染色体上没有决定