第一章：绪论2015.9的.2.pptVIP

遗 传 学;第一章 遗传学导论;第一章：遗传学导论（2学时） 第二章：遗传学三大定律（8学时） 第三章：性别决定与伴性遗传（4学时） 第四章：数量性状与多基因遗传（4学时） 第五章：核外遗传分析（6学时） 第六章：染色体畸变（8学时） 第七章：遗传图的制作和基因定位（10学时） 第八章：基因表达调控及表观遗传学（6学时） 第九章：遗传重组（6学时） ;云南省昆明市宜良县的一个小山村发生一件怪事，一只母猪居然生下8个男婴儿。在场所有人都不敢相信自己的眼睛！各国专家都赶到现场后都无法解释这一，奇特迹象！这将成为世界历史上的未解之迷！;遗传学（genetics）：是研究生物遗传和变异规律的科学 。 是研究遗传信息的组织与结构，功能与变异，传递和表达规律的一门自然科学。;龙生龙，凤生凤， 老鼠生崽会打洞。。。 ;变异（variation）：亲代与子代之间出现性状差异的现象。 ;遗传和变异的关系： ;遗传、变异和选择是生物进化和新物种选育的三大要素。 ;二 遗传学发展 ;（一）经典遗传学（19世纪上半叶）;拉马克;达尔文 ;魏斯曼;1.个体遗传学向细胞遗传学过渡阶段;1866年发表《植物杂交试验》，但由于各种原因未被重视。 1900年，孟德尔的理论被三位植物学家重新发现。 ;1900年孟德尔遗传定律的重新发现，标志着遗传学的建立和开始发展。 孟德尔被称为“遗传学的创始人”。;2.细胞遗传学时期;1908年，第一次创造了“gene”一词来表述孟德尔提出的“遗传因子”。 明确区别了基因型和表现型 ;萨顿;贝特逊（Bateson W,1906);詹森斯（Janssens F.A,1909);摩尔根;提出了“连锁交换定律”-遗传学第三定律 通过“三点测验”证明了基因在染色体上直线排列。 ;3.从细胞水平向分子水平过渡阶段 （生化和微生物遗传学时期） ;代表人物： 格里菲斯F. Griffith、艾弗里Avery;代表人物：薛定谔;1953年建立了DNA的双螺旋模型结构。;DNA双螺旋对生命科学的贡献;A和T含量相等， C和G含量相等。;代表人物：尼伦伯格（Nirenberg，1964）;1958年提出了中心法则;乳糖操纵子模型的建立;;由新发现、新技术引发的新兴产业 ;人类基因组计划 Human Genome Project 1986年由Berg提出，测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列。;2000年5中国完成了人类基因组3p区域（3pter-D3S3610）“工作框架图”的任务，即 “1 % 项目”。由中国承担人类3号染色体短臂上的一个约30 Mb的区域的测序任务。由于该区域约占人类整个基因组的1 %，因此简称“1 % 项目”。 ;DNA多样性检测技术-基因检测;BRCA基因检测： ;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;不要跟哥比健康因为基因不一样!;(三)、表观遗传学发展阶段;Huntington舞蹈病：是一种神经症状疾病，发病年龄15-60岁（高峰在30-45岁）。表现为舞蹈样不自主运动，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，直至死亡。 Huntington病是第一个被发现的显性遗传病。;最终找到缺陷基因HTT位于4号染色体。 此基因包含一段 CAG 重复序列： (CAG)n 正常人此基因n＝10 ～ 34 病人此基因 n＝40 ～ 100;人类基因组计划的结果表明： 人类基因组约4万个基因vs10万个蛋白质？ 可变剪接！;表观遗传学的出现修补了经典理论，开创了遗传学研究的新局面。; 体重悬殊最大的双胞胎 俄罗斯电视台播放了一对奇怪的双胞胎姐妹访谈节目。姐妹二人除长相十分相似外，体重反差十分巨大。姐姐体重190公斤，罕见巨胖，而妹妹只有55公斤，相差135公斤。55公斤是一个正常的体重，而380斤的重量，给姐姐的生活带来了诸多的烦恼。 ;同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA序列，却存在表型的差异和疾病易感性的差异。;第一种观察到的表观遗传学现象：1941年，果蝇的花斑型位置效应;1942年，C.H.Waddington 首次提出“Epigenetics ”一词，认为基因型通过一些“偶然的不确定的机制“决定了不同的表型。;最初的拉链的左右两条链上做了记号，在拉链缠绕的小塑料泡沫的赖氨