PGC1基因Thr394Thr多态性及Ⅱ型糖尿病关系探究.docVIP

PGC1基因Thr394Thr多态性及Ⅱ型糖尿病关系探究 　 【摘要】 探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.［ 方法 ］采用聚合酶链反应单链构象多态性（PCRSSCP）方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC1基因Thr394Thr多态性基因型进行对照 研究 .［结果］朝鲜族和汉族正常人PGC1基因Thr394Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%，20.7%；糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC1基因Thr394Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.［结论］延边地区朝鲜族和汉族人群PGC1基因Thr394Thr多态性间无显著性差异；PGC1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性. 【关键词】 多态性 单核苷酸 糖尿病 Ⅱ型 人种群 ABSTRACT:OBJECTIVETo determine the correlation of peroxisome proliferators activated receptorγ coactivator 1(PGC1) gene Thr394Thr polymorphism and type 2 diabetes mellitus (T2DM) for KoreanChinese and Han nationality in Yanbian area.METHODSPGC1 gene Thr394Thr polymorphism in 104 cases of normal glucose tolerant (NGT) and 113 cases of T2DM was detected by PCRSSCP.RESULTS The A allele frequencies of NGT in KoreanChinese and Han nationality were 23.3% and 20.7%, respectively, and there was no significant difference between two groups. The A allele frequencies of NGT and T2DM subjects were all of 22.1%.CONCLUSIONThere was no difference in frequency distribution of PGC1 gene Thr394Thr polymorphism between KoreanChinese and Han nationality in Yanbian area, and the PGC1 gene Thr394Thr polymorphism was not associated with T2DM. Key words:polymorphism, single nucleotide；diabates mellitus, type2；ethnic groups 过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子1（peroxisme proliferatoractivated receptouγ， PGC1）是新颖的核受体家族的转录共激活蛋白,是过氧化物酶体增殖物受体γ（PPARγ）的转录辅激活因子［1］.该基因定位于人类染色体4p15.1，全长为6kbp，由13个外显子和12个内含子组成［2］.PGC1对体内能量代谢有调控作用，提示它可能与肥胖、Ⅱ型糖尿病及脂代谢密切相关.本研究 应用 聚合酶链反应单链构象多态性（PCRSSCP）技术探讨了延边地区朝鲜族及汉族人群PGC1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的关系. 1 对象与方法 1.1 对象 在吉林省延边地区，遵循自愿知情的原则随机选择217名被调查者，对象间均无血缘关系，且双亲连续三代均为同一民族.Ⅱ型糖尿病的诊断参照1999年世界卫生组织（WHO）制定的Ⅱ型糖尿病诊断标准进行.研究对象中糖耐量正常者为104名，列入糖耐量正常组(NGT)，其中朝鲜族为46人，男女比例为100∶96，年龄为31～63岁，汉族为58人，男女比例为100∶106，年龄为32～60岁；Ⅱ型糖尿病者为113名，列入为Ⅱ型糖尿病组(T2DM)，其中朝鲜族为48人，男女比例为100∶104，年龄为45～66岁，汉族为65人，男女比例为100∶109，年龄为46～67岁. 1.2 方法 1.2.1 人类基因组DNA的提取及鉴定 取酸性枸橼酸葡萄糖（ACD）抗凝全血3mL，置于-80℃冰箱冻存.基因组DNA的提取严格按照小量全