应用PCR-SSP方法探究内蒙古地区少数民族HLA-DQA1基因多态性.docVIP

应用PCR-SSP方法探究内蒙古地区少数民族HLA-DQA1基因多态性 　【摘要】 目的 探讨内蒙古地区鄂温克族和回族少数民族群体HLA-DQA1基因多态性，并与南、北方汉族及南方少数民族做比较，分析其基因型多态性分布特点。 方法 采用多聚酶链式反应—序列特异性引物（PCR-SSP）技术研究了99例鄂温克族、56例回族健康人群的HLA-DQA1基因位点多态性分布情况。 结果 鄂温克族HLA-DQA1等位基因频率依次为：*0301（0.394），*0104（0.212），*0102（0.152），*0501（0.152），*0103（0.04），*0201（0.051）；未检测到的基因是*0601；*0401；*0302；回族HLA-DQA1等位基因频率依次为：*0301（0.339），*0102（0.214），*0501（0.143），*0601 （0.143），*0401（0.036），*0201（0.054），*0103 （0.071）；未检测到的基因是*0302，*0101，*0104。结论 鄂温克族和回族的HLA-DQA1等位基因分布既有共同点，也各有其独特性。与中国其他民族比较具有差异性。 【关键词】 人类白细胞抗原；PCR-SSP；基因； 多态现象 Investgation of HLA—DQA1 polymorphism in national minority of Inner Mongolia by PCR-SSP 【Abstract】 Objective To investgate the distribution of HLA-DQA1 gene polymorphism in Ewenki and Hui nationalities of Inner Mongolia;Having compared with other groups in China to analyze the charactoristic of the gene types.Methods By the polymerase chain reaction(PCR)-squence specific primer(SSP).Results Gene frequncy of 99 in Ewenki were : *0301（0.394）,*0104（0.212）,*0102（0.152）,*0501（0.152）,*0103（0.04）,*0201（0.051）；*0601,*0401,*0302were abcent ；Gene frequncy of 56 in Hui were *0301（0.339）,*0102（0.214）,*0501（0.143）,*0601 （0.143），*0401（0.036）,*0201（0.054）,*0103 （0.071）；*0302,*0101, *0104 were abcent.Conclusion There was not only the same charactoristics but also the special ones in HLA—DQA1 gene polymorphism of Ewenki and Hui nationalities which had some difference by comparing with other groups in China. 【Key words】 human leucocyte antigen;PCR-SSP;gene;polymorphsim HLA是人类主要组织相容性复合体，它不仅具有个体差异，而且还有不同民族的差异。不同群体HLA基因分布的调查，对于探讨各民族起源有很重要的意义［1］。HLAⅡ类抗原DQ由高度多态的A、B链构成，研究DQA的多态性对于人类种群关系研究、人类进化、相关疾病和异体移植有着重要的理论意义和实践意义。鄂温克族是个人口总数很少的民族，主要聚居在我国东北地区，少数居住于黑龙江省。回族分布在全国各地。近几年随着分子生物学的快速发展，对人类健康群体的研究不断深入。本文采用PCR-SSP法，从探讨鄂温克族、回族HLA-DQA1基因多态性入手，研究其基因分布的异同点，并与中国其他民族做比较。 1 材料与方法 1.1 研究对象 99例鄂温克族健康人标本来源内蒙古东部地区三代以上父母均为鄂温克族，男48例，女51例，平均年龄23.30岁。静脉取血2～3ml，加抗凝剂，-20℃保存。56例回族健康人，标本来源健康体检，男34例，女22例，平均年龄38.60岁。 1.2 实验材料和方法 1.2.1 标本DNA制备 参照文献［2,3］。 1.2.2 PCR—SSP法1.2.2.1 引物设计