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秦巴山区智力低下儿童FRAXF基因多态性探究 　作者：张素珍，张富昌，谢学建，魏亚宁，舒青 【关键词】 儿童 Study on FRAXF gene polymorphism in children with mental retardation in Qinba　mountain district 　　【Abstract】 AIM: To investigate the association between FRAXF gene polymorphism and the child intelligence in Qinba mountain district. METHODS: FRAXF genotype was detected in 84 mental retardation (MR) children and 74 normal controls by using PCR and polyacrylamide gel electrophoresis(PAGE) methods. The association of FRAXF gene polymorphism and the child intelligence was studied. RESULTS: Nineteen alleles had been checked out in MR group with the repeat frequency ranging 728. Twentyone alleles had been checked out in control group, the repeat frequency ranging 120. The distribution of FRAXF genotype was significantly different between MR and control groups(χ2=14.05, Plt;0.005). CONCLUSION: There was an association between FRAXF gene polymorphism and the child intelligence. FRAXF gene may be one of the candidate genes predisposing to MR. 　　【Keywords】 polymorphism (genetics); child; intelligence; FRAXF 　　【摘要】　目的： 研究秦巴山区儿童FRAXF位点多态性与儿童智力之间的关系. 方法： 应用多聚酶链式反应（PCR）结合聚丙烯酰胺电泳凝胶分析系统分析技术对84例智力低下儿童及对照组72例智力正常儿童的FRAXF基因多态性进行检测比较，探讨FRAXF基因多态性对儿童智力的影响. 结果： 病例组共检出该位点19个等位基因，重复次数范围为7~28. 对照组共检出该位点21个等位基因，重复次数范围在1~20. 通过χ2检验，两组之间等位基因多态性分布差异显著（χ2=14.05, Plt;0.005）. 结论： 结果提示FRAXF基因的不稳定性可能与儿童的智力发育有关. FRAXF基因可能是儿童智力低下的易感基因之一. 　　【关键词】 多态现象（遗传学）；儿童；智力；FRAXF 　　0引言 　　1969年Lubs等首次发现X染色体上具有1个脆性位点（FRAXA）［1］，此后遗传学家相继在人类基因组上发现了26个脆性位点，其中3个位于Xq2728区带上（FRAXA, FRAXF及FRAXE）［2-4］. 过去认为除FRAXA和FRAXE之外，其他24个脆性位点只是人类基因组中正常的多态性位点［5］. FRAXF基因是否可以作为MR的候选基因尚在探讨. 秦巴山区地处秦岭深处，交通不便，地域因素造成了相互较为隔绝的人群，平均每个自然村智力低下患者达到7%~8%，是智力低下儿童基因多态性研究的一个特殊群体. 本研究通过对这个特殊地区的正常儿童及智力低下儿童FRAXF基因多态性的检测，探讨了FRAXF基因多态性与儿童智力之间的关系. 　　1对象和方法 　　1.1对象智力低下（mental retardation, MR）组为84(男45，女39)例,均为柞水安康两地经智商测定(采用韦克斯勒儿童智力表法)为MR儿童，年龄0~14岁. 对照组72(男35,女37)例，为同一地区同龄智力正常儿童，年龄0~14岁. MR者与对照组在年龄上进行了匹配，二者无显著性差异. 引物由上海博亚生物技术有限公司合成，Taq DNA 聚合酶购自鼎国公司. PCR扩增试剂盒购自宝生物公司. 测序由上海基康生物公司完成. 采集研究对象的外周静脉血5 mL，加ACD抗凝，保