5.3_人类遗传病1.pptVIP

（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。 （三）染色体异常遗传病 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 我国承担的具体内容 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 人类基因组计划的意义 反馈 苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病 人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义 。 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 2、优生就是让每一个家庭都生育出_____的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 课堂练习 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 人类遗传病概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病. 一、人类常见遗传病的类型 类型： 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 ①、多指、并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 1、常染色体显性遗传病 ②、软骨发 育不全： 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 1、常染色体显性遗传病 ①、进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 4、X染色体隐性遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 家族中表现为代代相传、女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者 家族中表现为隔代交叉遗传、男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者 传男不传女、父病儿必病 小结 （二）.多基因遗传病（100多种） 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 常染色体病 性染色体病 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育