生物课题-尿崩症.pptVIP

LOGO LOGO 主讲人：林松荣 ppt制作：屈林 资料搜集：二 三班 目录contents 什么是肾原性尿崩症？ 1 肾原性尿崩症发病机理？ 2 肾原性尿崩症临床特点？ 3 题目分析与讲解 4 如何治疗、预防？ 1 尿崩症分类 继发性或不完全性抗 ADH性尿崩症 家族性肾性尿崩症 肾原性尿崩症 遗传性或原发性抗 垂体后叶素性尿崩症 什么是肾原性尿崩症？  肾原性尿崩症是指血浆抗利尿激素 ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。 水！！ 肾原性尿崩症发病机理？ 发病机理 科学认知 因染色体异常导致，远端肾小管和集合管对血管加压素不敏感 使肾小管上皮细胞内产生cAMP不足(或受体不足、其他物质与 受体产生竞争性抑制和亲合力下降)，或cAMP作用于管腔侧胞 膜，引起水通透性的功能发生障碍所致。 目前人们已能从基因水平上揭示肾性尿崩症发生的分子机制， 认为是肾集合管管周膜上的V2受体(V2R)缺陷或肾小管细胞水 通道(一类选择性地对水有通透性的膜糖蛋白)的缺陷所致。 肾原性尿崩症临床特点？ A：多尿多饮 B：低渗尿 C： 高渗性脱水与血容量不足 D：生长发育迟缓 E：尿路积水 临床 特点 F：智力障碍与心理异常 G：脑组织钙化 H：其它 症状图 高渗性脱水患者 多尿多饮 题目解析 Click to add Text Click to add Text Click to add Text 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 题目分析与讲解 Question 问题 3） Ⅱ2的致病基因来自谁？为 什么？ 2）为什么家族中男患者众多？ 1）先证者的致病基因来自何方？ 4）先证者若与正常女性结婚， 所生子女患病的概率是多少？ 题目解析 XAX_ XaY XaY XAXa XaY XAY XAY XaXa XAXa XAY XAXa XAY XAXa XaY XaY XAX_ XaY XAX_ 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 （假设a为致病基因） 题目分析与讲解 先证者的致病基因来自Ⅱ3，而Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ3。 因为此病为伴X连锁隐性遗传，男性只要X染色体带有致病基因即患病。但女性要有两条X染色体都同时带有致病基因才患病。 来自于Ⅰ3Ⅰ4，因为是致病基因，所以一个来自于父方一个来自于母方 Answer 2 Answer 3 Answer 1 有先证者已是患者基因型为XaY，设如果与一个正常女性结婚，儿子都正常，女儿都是携带者，如果与女性携带者配婚，儿子?是正常， ?患病，女儿 ?患病， ?是携带者 Answer 4 如何治疗、预防？ 治疗之路 肾原性尿崩症 治疗方法 供给大量液体 限制溶质入量 利钠利尿 对症治疗 继发者应针对病 因治疗原发疾病 吲哚美幸与氢氯噻嗪并用，可减少尿量 ADH制剂，仅对部 分NDI有一定疗效 治疗药物 成功 联谊 如何治疗、预防？ 治疗之路 预防之路