（江苏专用）高考生物总复习-第五章第3节-人类遗传病（夯实双基+高频考点+专项突破+把脉高考）课件-新人教版必修2.pptVIP

命题视角?把脉高考 洞察高考热点 从近几年高考情况看，对此部分内容的考查，高考试题要求低。重点考查人类遗传病的类型、调查(遗传系谱图的应 用)、监测与预防及基因组计划的内涵 (与染色体组内涵的区分)。 遗传系谱图的四种基本类型 (2011·江苏单科)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选)(　　) 例1 A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2 C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能 D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12 【标准解答】　逐项分析如下 选项 分析 A项正确 甲病具有“有中生无”的特点，且Ⅱ-5患病，其女儿Ⅲ-7不患病，因此该病为常染色体显性遗传病。乙病具有“无中生有”的特点，故为伴X染色体隐性遗传病 选项 分析 B项错误 甲病(设相关基因为A、a)：Ⅰ-1不患甲病，即无甲病致病基因，因此Ⅱ3的致病基因只能来自Ⅰ-2。Ⅱ-2不患甲病，其基因型为aa。Ⅲ-7的基因型是aa，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为Aa，则Ⅲ-8的基因型是AA或Aa，Ⅲ5的基因型是2/3Aa或1/3AA，Ⅲ-4的基因型是Aa，则Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一个不患甲病孩子的概率是2/3×1/4＝1/6，则患甲病的概率是5/6。乙病(设相关基因为B、b)：Ⅱ-3的基因型是XbY，致病基因只能来自Ⅰ-1 选项 分析 C项 正确 因Ⅲ2的基因型为XbXb，则Ⅱ-2的基因型是XBXb，因此Ⅱ-2的基因型一定是aaXBXb。Ⅱ-3的基因型为XbY，则Ⅲ-4的基因型是XBXb，Ⅲ-8的基因型是XBXb或XBXB，因此Ⅲ-8的基因型有AAXBXb或AAXBXB或AaXBXb或AaXBXB四种情况 选项 分析 D项正确 Ⅲ-5的基因型是XbY，Ⅱ-3的基因型是XbY，因此Ⅲ-4的基因型是XBXb，则Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚后子代患乙病的概率是1/2，因此子代患两种病的概率是5/6×1/2＝5/12 染色体异常引起的疾病 染色体数目非整倍体变异的原因： 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示： 体验方法要点 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下： 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时 异常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅱ时 异常 XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY O XO (2010·广东理综)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b 表示)。 例2 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。 ②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？________。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。 【解析】　(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XBXb，丈夫的基因型应为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色 盲，其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中基因突变发生在减数第 二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。(3)①体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为XBY、XBXb的夫妇，其 孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA中碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息， 因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定 24条染色体(22条常染