中国117例黑素瘤患者PTEN基因突变及其临床意义.PDFVIP

604 　　肿瘤2013 年7 月第33 卷第7 期　TUM OR Vol. 33, J uly 2013 DOI: 10.3781/j .issn.1000-7431.2013.07.006 Copyright© 2013 by TUM OR Clinical Research 临床研究 · 中国117例黑素瘤患者PTEN基 因突变及其临床意义 梁　龙，孔　燕，张虔男，代　杰，马家芳，李怡倩，周　琳，王　薇，郭　军 北京大学临床肿瘤学院、北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所肾癌黑素瘤内科；恶性肿瘤发病机制及转化研究 教育部重点实验室，北京　100142 [ 摘 要 ]　 目 的： 分析中国黑素瘤患者第 10 号染色体同源缺失性磷酸酶- 张力蛋白 （phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10 ，PTEN ）基因突变情况及其临床意义。方法：收集117 例中国黑素瘤患者 的肿瘤组织标本 （42 例为黏膜型，39 例为肢端型，23 例为慢性非日光损伤型，13 例为慢性日光损伤型）。应用 PCR 扩增和基因测序方法检测PTEN 基因1 ～9 号外显子的突变情况。结果：117 例黑素瘤患者的PTEN 基因突 变率为13.7% （16/ 117 ），其中黏膜型患者的突变率为16.7% （7/42 ），肢端型为15.4% （6/39 ），慢性非日光损伤型 为8.7% （2/23 ），慢性日光损伤型为7.7% （1/ 13 ）。在肿瘤厚度≥4 mm 的患者中，PTEN 野生型患者的总生存期 2 明显长于突变型患者 （χ ＝4.237 ，P ＝0.04 ）。结论：本研究首次报道了中国黑素瘤患者中较高的PTEN 基因突 变率，提示检测PTEN 基因突变情况有助于判断黑素瘤患者的预后。 [ 关键词 ]　黑素瘤；第10 号染色体同源缺失性磷酸酶- 张力蛋白；PTEN ；基因突变；预后 [中图分类号]　R739.5 [文献标志码] A [文章编号]　1000-7431 (2013) 07-0604-06 Mutations of PTEN gene in 117 Chinese patients with malignant melanoma and their clinical significance LIANG Long, KONG Yan, ZHANG Qian-nan, DAI Jie, MA Jia-fang, LI Yi-qian, ZHOU Lin, WANG Wei, GUO Jun Key Laboratory of Carcinogenesis and Translational Research (Ministry of Education); Department of Renal Cancer and Melanoma, Peking University School of Oncology, Beijing Cancer Hospital Institute, Beijing 100142, China [A BSTRACT]　Objective: This study was designed to investigate the frequency of PTEN (phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10) mutation in Chinese melanoma patients and explore its clinical significance. Methods: One hundred and seventeen melanoma specimens (42 mucosal melanomas, 39 acral melanomas, 23