课件2遗传的细胞和分子基础1.ppt

遗传病的诊断与预防 陈争 中山大学 基础医学院 基础医学院 染色体 3、次缢痕与随体 正常核型的描述方式： 1、先写染色体的总数 2、性染色体的组成 如： 46，XX 46，XY 有丝分裂(mitosis) 体细胞增殖过程中所进行的分裂形式 细胞周期：细胞从上一 次有丝分裂结束到下一 次有丝分裂活动完成所 经历的全过程 减数分裂(meiosis)： 配子产生过程中所进行的分裂形式 特点： 1、DNA复制一次，细胞连续分裂两次 2、形成的配子只含有单倍数的染色体 3、在偶线期发生同源染色 体配对现象，形成联会 复合体，复合体中的染 色单体可发生交换 精子和卵子的产生 1、精子和卵子是高度特化的细胞，是连接上下两代的桥梁和传递遗传信息的微一媒介 2、精子有X和Y两种，而卵子只有X一种 3、精子形成过程中有核浓缩、顶体形成和抛掉胞质的变形期 4、在胚胎发育的6个月时，卵原细胞就生长成初级卵母细胞，受精过程中才完成减数分裂过程的最后两步，并释放第二极体 （一） 单一顺序 ( unique sequence ) （二） 重复顺序 ( repetitive sequence ) （三） 多基因家族（multigene family) （四） 假基因 (pseudogene ) （一）单一顺序 （二）重复顺序 2 . 中度重复顺序 3 . 基因簇和基因家族(Gene Cluster ; Gene Family) 四、有丝分裂与减数分裂 G2期 4-6小时 G1期 12-24小时 S期 7小时 有丝分裂期1-2小时 46 XY 46 XY 46 XY 46 XY 46 XY 46 XY 46 XY 46 XY 2 3 X 2 3 Y 2 3 Y 2 3 X 2 3 X 2 3 Y 2 3 X 2 3 Y 2 3 X 2 3 Y 增殖期 生长期 减数分裂 (成熟期) 变形期 精原细胞 初级精母细胞 次级精 母细胞 精细胞 精子 46 XX 46 XX 46 XX 46 XX 46 XX 46 XX 46 XX 46 XX 2 3 X 2 3 X 2 3 X 2 3 X 2 3 X 增殖期 生长期 减数分裂 (成熟期) 卵原细胞 初级卵母细胞 次级卵 母细胞 卵细胞 2 3 X 第二极体 第一极体 第二节 遗传的分子基础 一、染色体的分子组成 二、真核基因的分子结构特点 三、基因突变 染色体的分子组成 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个基因组构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5× 106蛋白质，但实际上编码蛋白质的结构基因不过3万个，仅占总基因组的2 ～3 %。其余的DNA顺序包括基因之间的间隔顺序、基因内插入顺序、重复顺序等。目前，对它们的功能知之甚少，绝大多数重复顺序只不过是过剩的DNA。但是，其中一些则有着特殊的功能，包括：调节基因的表达，增强同源染色体之间的配对和重组，维持染色体结构，调节前mRNA的加工以及参与DNA的复制等。 细胞核基因组的简单介绍： 假基因 DNA 片段 内含子 非翻译 顺序 串联重复 顺序∕成簇 重复顺序 散在 重复顺序 非编码 DNA 编码 DNA 单一或 低考贝顺序 中度至高度 重复顺序 单一或中等 重复顺序 基因和基因 有关顺序 基因外 DNA 2个rRNA 基因 22个tRNA 基因 13个蛋白 编码基因 细胞核基因组 ≈3000Mb 线粒体基因组 ≈16.6Kb 人 类 基 因 组 ～20% ～80% ＜20% ＞90% ～60% ～40% 70%～80% 20%～30% 单一顺序约占基因组的 60% ~ 65% 。这种顺序在基因组中一般仅有单个和几个拷贝，大多数编码蛋白质和酶的基因属于此类基因 单一顺序还以间隔顺序和散在分布的重复顺序构成侧翼 1 . 高度重复顺序 ( Highly Repetitive Sequence ) 2 . 中度重复顺序 ( Moderately Repetitive Sequence ) 重复顺序