高中生物竞赛辅导课件—遗传的细胞学基础.ppt

遗传的细胞学基础 本讲内容 原核生物和真核生物 染色体 细胞分裂 染色体畸变 染色体的形态特征 染色体的超微结构 染色体的大小和数目 染色体分带 核型和核型分析 1 染色体的结构形态 1.1 着丝粒和主缢痕 1.2 副缢痕和随体 1.3 染色粒 1.4 端粒 1.5 染色单体 1 染色体的结构形态 1.1 着丝粒和主缢痕： 着丝粒是一段高度重复的DNA序列，不能与组蛋白结合，却与其他蛋白质结合形成动粒。 动粒：由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、附着于主缢痕外侧的圆盘状结构，内侧与着丝粒结合，外侧与动粒微管结合。 1.2 副缢痕和随体 副缢痕：每个染色体上除了主缢痕，个别染色体上还有一个较淡的缢缩部位； 副缢痕常出现在短臂上，与随体相连； 随体：与副缢痕相连的圆形或椭圆形小体。 副缢痕往往与核仁的形成 有关，称核仁组织中心。 1.3 染色粒 在减数分裂的粗线期，染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是DNA局部收缩形成的。 1.4 端粒 染色体上的末端染色粒，当缺失时，该染色体无正常功能。 功能：保护染色体的完整性和稳定性，防止染色体末端被酶解或两条染色体的端区融合、丢失或重排。 1.5 染色单体 染色单体（Chromatid）：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合， 每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的， 到分裂后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。 染色体的形态特征 染色体的超微结构 染色体的大小和数目 染色体分带 核型和核型分析 2 染色体的超微结构 染色质是一种纤维状结构，即染色质丝，由若干核小体成串排列而成。 2.1 核小体 2.2 特殊结构的染色体 2.3 常染色质和异染色质 2.2 特殊结构的染色体 2.2.1 灯刷染色体 鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。 染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。 2.2.2多线染色体 昆虫细胞多见。 特点： ①体积巨大： 染色体多次复制而不分离。 ②多线性：每条多线染色体由500-4000条解旋的染色体合并在一起形成。 ③体细胞联会：同源染色体紧密配对，并合并成一个染色体。 ④横带纹：染色后呈现出明暗相间的带纹。 ⑤膨突和环：某些带区疏松膨大，形成胀泡。此处是基因活跃转录区。 2.3 常染色质和异染色质 细胞间期核中染色质可分为常染色质和异染色质。 常染色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染；易被核酸酶在一些敏感位点降解。 异染色质：在细胞间期核中处于凝缩状态，无转录活性。 结构（组成）异染色质：在所有细胞内和永久都呈异固缩的染色质，多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段。 兼性（功能）异染色质：指不同细胞类型或不同发育时期出现的异染色质区。 染色体的形态特征 染色体的超微结构 染色体的大小和数目 染色体分带 核型和核型分析 性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示， 体细胞为二倍体（diploid）以2n表示， 还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。 同一个体的体细胞并非都是2倍体，如大鼠肝细胞有4n、8n、16n等多倍体细胞。 染色体组的概念 ： 一个个体生长发育所需的全部遗传信息。 或者来自二倍体生物一个配子中的全部染色体称为染色体组或基因组。 3.2 染色体的大小 染色体的大小反映了基因组的大小； 单倍体染色体组中的DNA含量来表示基因组的大小，称为生物体的C值， ?同一物种的C值是恒定的，不同物种不同。 染色体的形态特征 染色体的超微结构 染色体的大小和数目 染色体分带 核型和核型分析 4 染色体分带 染色体分带技术：经物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band）的方法。 分带技术可分为两大类: 一类是产生的染色带分布在整个染色体上，如：G、Q和R带， 另一类是局部性的显带，使少数特定的区域显带，如C、Cd、T和N带。植物上较多用的是C带。 染色体的形态特征 染色体的超微结构 染色体的大小和数目 染色体分带 核型和核型分析 5 染色体的核型和核型分析 核型/染色体组型：一种生物体细胞所具特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征（包括染色体长度、着丝粒位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置、异染色质分布等）等特征的总和。 也称一种生物体细胞所具染色体的图谱（形态特征）。 核型分析：指利用显微摄影的方法，把生物体系统内整套染色体拍摄下来，然后根据其相对恒定的特征进行分析的过程。 核型代表一个物种的模式特征，最为稳定。 常规形态分析：包括染色体长度、着丝粒位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置等。 带型分析 着色区段分析 定量细胞化学分析 细胞分裂 生物