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MECAT:三代测序快速组装系统研究及应用.pdf
三代测序基因组快速组装方法三代测序基因组快速组装方法研究研究
MECATMECAT
肖传乐
中山大学眼科学国家重点实验室
汇报内容汇报内容
三代测序简介
计算方法设计
三代测序应用与开发
一、三代测序简介 (PacBio原理)
SMRT(single molecule, realSMRT(single molecule, real--time) time) 测序技术测序技术
(Pacific Biosciences, USA)(Pacific Biosciences, USA)
优点
①长读长 (平均14kbp)二代:50-200bp
②无需要PCR扩增,不会引入GC偏好
一、三代测序简介 (广泛应用)
基因组组装基因组组装 DNADNA甲基化甲基化
全长转率组全长转率组 复杂区解析复杂区解析
一、三代测序简介 (计算难题)
错误率高错误率高 ((15%15%)) 序列比对重叠区域寻找最耗时序列比对重叠区域寻找最耗时
It requires 250,000 CPU hours to assemble a 54x human genome by PBcR-MHAP
-Nature Biotechnology(2015) 33:6,623
大概20万计算费用
参考基因组比对 两两序列比对
longlongreadread (14k(14kbpbp))
二、计算方法设计 序列比对方法
基于BLOCK结构的三代测序序列比对方法
BLOCK数据结
构提出
基于序列距离差异的种子投票全局打分机制
SL SL
DF i j 1.0
ij SN SN
i j
DF ( [0,0.5])
ij
种子投票全局打分评估:
结论:全局打分与
序列重叠长度成
正相关
结论:全局打分可
以过滤掉2/3局部
候选位置。
2.1 参考基因组序列比对结果评估
结论:METCAT2REF运行速度是BLASR和BWA-mem的10-70倍
2.1 参考基因组序列比对结果评估
结论:灵敏度和正确率比BLASR和BWA-mem稍高
2.2 两两序列比对结果评估
MECAT2PW:1G数据运行速度远远超过目前两两比对方法,3-20倍
2.2 2.
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