遗传与优生学课件_生物遗传学课件.pptVIP

主要内容 什么是遗传病 遗传病与优生 遗传病的基因治疗 什么是亚健康 以WHO四位一体的健康新概念为依据，亚健康可划分为： （1）躯体亚健康。主要表现为不明原因或排除疾病原因的体力疲劳、虚弱、周身不适等； （2）心理亚健康。主要表现为不明原因的脑力疲劳、情感障碍、思维紊乱、恐慌、焦虑、自卑以及神经质、冷漠、孤独、轻率，甚至产生自杀念头等； （3）社会适应性亚健康。突出表现为对工作、生活、学习等环境难以适应，对人际关系难以协调，即角色错位和不适应是社会适应性亚健康的集中表现； （4）道德方面的亚健康。主要表现为世界观、人生观和价值观上存在着明显的损人害己的偏差。 亚健康四大起因 过度紧张和压力。研究表明长时期的紧张和压力对健康有四害：一是引发急慢性应激直接损害心血管系统和胃肠系统，造成应激性溃疡和血压升高、心率增快、加速血管硬化进程和心血管事件发生；二是引发脑应激疲劳和认知功能下降；三是破坏生物钟，影响睡眠质量；四是免疫功能下降，导致恶性肿瘤和感染机会增加。 不良生活方式和习惯。如高盐、高脂和高热量饮食，大量吸烟和饮酒及久坐不运动是造成亚健康的最常见原因。 环境污染的不良影响。如水源和空气污染、噪声、微波、电磁波及其它化学、物理因素污染是防不胜防的健康隐性杀手。 不良精神、心理因素刺激。这是心理亚健康和躯体亚健康的重要因子之一。 亚健康五大危害 是大多数慢性非传染性疾病的疾病前状态，大多数恶性肿瘤、心脑血管疾病和糖尿病等均是从亚健康人群转入的。 明显影响工作效能和生活、学习质量，甚至危及特殊作业人员的生命安全，如高空作业人员和竞技体育人员等。 心理亚健康极易导致精神心理疾患，甚至造成自杀和家庭伤害。 多数亚健康状态与生物钟紊乱构成因果关系，直接影响睡眠质量，加重身心疲劳。 严重亚健康可明显影响健康寿命，甚至造成英年早逝、早病和早残。 预防亚健康的“十字方针” “平心”，即平衡心理、平静心态、平稳情绪； “减压”，即适时缓解过度紧张和压力； “顺钟”，即顺应好生物钟，调整好休息和睡眠； “增免”，通过有氧代谢运动等增强自身免疫力； “改良”，即通过改变不良生活方式和习惯，从源头上堵住亚健康状态发生。 伴性遗传的特征 1、与性别有关 2、交叉遗传（绞花遗传） 3、隔代遗传 Marfan综合征，蜘蛛脚样指 基因治疗存在的主要问题－－有效性和安全性 基因导入系统缺乏靶向性，效率也较低； 目前针对遗传性疾病的基因治疗方案大多采用逆转录病毒载体，其插入或整合到染色体的位置是随机的，有引起插入突变及细胞恶性转化的潜在危险； 理想的基因治疗应能根据病变的性质和严重程度不同，调控治疗基因在适当的组织器官内和以适当的水平或方式表达。 多基因遗传的特征是： 有一定的家族聚集性，但不符合孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用的结果。 这类疾病通常在一般人群的发病率约1‰~ 1%，而患者的一级亲属发病率可达1%~10%(单基因病在同胞中的发病率一般为1/2～1/4) 。 近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配。 唇裂（±腭裂）发病率的家系研究 × 3 0.3 一级表亲 三级亲属 × 8 0.8 侄儿（女） ×7 0.7 姑、叔、舅 二级亲属 × 35 3.5 子女 ×40 4.1 同胞 一级亲属 同群体相比的亲属发病率 受累亲属（%） 亲属 多基因遗传畸形患者子女受累风险 0.14 2.0 脊柱裂 0.3 6.2 腭裂 0.3 4（父） 13（母） 先天性幽门狭窄 0.2 4.0 室间隔缺损 0.8 4.3 先天性髋关节脱位 0.13 1.4 马蹄内翻足 0.8 6.0 尿道下裂 0.02 2.0 先天性巨结肠 群体发病率（%） 子女受累风险（%） 畸形 主要先天性心脏缺陷在群体及同胞中的发病率 2.6 0.044 主动脉狭窄 3.2 0.067 房间隔缺损 3.2 0.083 动脉导管未闭 4.3 0.17 室间隔缺损 同胞发病率（%） 群体发病率（%） 心脏缺陷 4. 遗传病与优生 4.1 遗传病的诊断 对于任何疾病来说，明确诊断是疾病防治的第一步。遗传病的诊断包括：临症诊断、症状前诊断以及产前诊断。 临症诊断：是指遗传病出现临床症状后所作的诊断。诊断方法除常规的病史、症状、体征外，又依赖于遗传病的特殊诊断方法，包括系谱分析、染色体分析（核型分析及分带分析）、酶与蛋白质的生化分析以及DNA分析等。 症状前诊断：是指临床症状出现前所作的诊断。主要用于某些发病年龄延迟的遗传病。诊断方法主要包括家系调查和系谱分析以及各种临床检查和实验室检查，但目前能明确诊断的方法只有DNA检查。 产前诊断：即出生前诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在患儿出生前作出明确诊断，