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第十章 线粒体遗传病 Mitochondrial Disorders 第十章 线粒体遗传病 线粒体 (m itochondrion)是糖、脂肪、氨基酸等能源物质 最终氧化释放能量的场所。 生命活动中95%的能量来自线粒体——细胞的动力工厂 第十章 线粒体遗传病 Ø 线粒体的形状、大小、数目和分布在不同类型细胞或不 同生理状态下差别较大。 Ø 在细胞生理功能旺盛、需要能量较多的部位更为集中。 第十章 线粒体遗传病 Ø 1963年，Nass，鸡胚线粒体中存在DNA Schatz，分离到完整的mtDNA 第十章 线粒体遗传病 Ø 1981年，剑桥大学的Anderson小组测定了人mtDNA 的完整DNA序列,称为 “剑桥序列” 第十章 线粒体遗传病 Ø 1987年，Wa llace，mtDNA突变可引起人类疾病 第十章 线粒体遗传病 第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征 线粒体基因组 线粒体是细胞质中独立的 细胞器，也是动物细胞核外唯 一的含有DNA (m itochondria l DNA，mtDNA)的细胞器。 第十章 线粒体遗传病 一、线粒体DNA的结构特点 mtDNA : 长16569bp的双链闭环DNA分子、外环为重 （H）链， 内环为轻 （L）链。 mtDNA 37个基因 16569 bp 2种 编码 rRNA(12S和16S ）基 因 22种 编码 tRNA基因 13种 编码 蛋白质基因 第十章 线粒体遗传病 ØmtDNA没有内含子 Ø双启动子转录 ØH链富含G，L链多含C ØmtDNA无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白保护 Ø无DNA损伤修复系统 裸露的双链环状DNA 第十章 线粒体遗传病 Ø每个正常人的细胞内约有数百个线粒体 每个线粒体内约有1~15 mtDNA分子 第十章 线粒体遗传病 二、线粒体DNA的遗传特征 § mtDNA的复制具半自主性 § mtDNA具阈值效应 § 线粒体基因组所用的遗传 § mtDNA的克隆增殖特征 密码和通用密码不同 § mtDNA为母系遗传 § mtDNA的高突变率 § mtDNA的 “遗传瓶颈” §