LQT-3及BrS病人的SCN5A基因多型性分布之监定Identificationof.PDFVIP

Journal of Information Technology and Applications Vol. 7, No. 4, pp. 106-121 2013 LQT-3及 BrS 病人的SCN5A 基因多型性分布之鑑定 Identification of polymorphism distribution in cardiac sodium channel gene SCN5A for patients with LQT-3 and Brugada syndrome. 、 1 2* 1 1 3 3 4 2 2 1 林揚芷 、張興亞 、林孟儒 、王姿婷 、鄭涵菁 、李志賢 、陳建智 、紀雅婷 、張慧玫 、胡光宇 1 1 1 、姚秋綺 、曾文慶 1 2 3 4 * 中華大學生物資訊學系、財團法人為恭紀念醫院、 國立交通大學生物科技系 、童綜合醫院心臟外科 * 通訊作者 ，email: amylin4407@livemail.tw 摘要 現今對心律不整機制之了解，大多是以孟德爾遺傳性心律失常疾病為基礎進行基因分析，而 Long-QT (LQT)及 Brugada syndrome (BrS)為最廣泛研究的遺傳性心律不整疾病。與 LQT-3及 BrS相關的 離子通道基因為 SCN5A 基因，若發生突變，不但可能會造成心律不整，嚴重時甚至會猝死。本研究採 集五位受測者之血樣，萃取 DNA 後進行 PCR ，放大 SCN5A 所有 exon ，經由Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) 分析是否具有多型性，結果顯示exon 9,26,17,28可能具有多型性，可 再經轉殖及克隆後進行定序，判定序列是否具有多型性，結果發現四個單核苷酸多型性及一個 Q967R錯 義突變。 關鍵詞： 遺傳性心律不整、LQT-3 、BrS 、SCN5A 、多型性、SSCP 、錯義突變 Abstract The current knowledge of the cardiac arrhythmia mechanisms was mostly based on genetic analysis of Mendelian inheritance using inherited arrhythmia disorders. Long-QT syndrome (LQT) and Brugada syndrome (BrS) have been the most extensively studied in inherited cardiac arrhythmia disorders. The gene which is associated with both LQT-3