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一(每小题4分,共20分) 1、生物信息学 广义：生命科学中的信息科学。生物体系和过程中信息的存贮、传递和表达；细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息。 狭义：生物分子信息的获取、存贮、分析和利用。 2、 基因：有遗传效应的DNA片断,是控制生物性状的基本遗传单位。 3、中心法则 是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。 4、一级数据库 数据库中的数据直接来源于实验获得的原始数据，只经过简单的归类整理和注释 5、基因芯片 基因芯片（gene chip），又称DNA微阵列（microarray），是由大量cDNA或寡核苷酸探针密集排列所形成的探针阵列，其工作的基本原理是通过杂交检测信息。 二、选择题（每小题2分,共20分） 1、BLAST教案所程序中，哪个方法是不存在的？（D） A：BLASTP B：BLASTN C：BLASTX D:BLASTQ 2、下列哪个软件不是常用来观察蛋白质结构视图的？（D） A：AVS B：Chimera C:MICE D:HMM 3、下列哪个不是点突变的类型?(A) A:染色体畸变 B：错义突变 C：无义突变 D：移码突变 4、基因突变的效应不包括：（C） A：有利突变 B：中性突变 C：移码突变D：遗传多态现象 5、人类基因组的结构特点不包括：（A） A：基因进化 B：基因数目 C：基因重复序列 D：基因组复制 6、世界上三大数据库不包括：（B） A:NCBI B:BLAST C:UCSC D:Ensembl 7、常用序列比对方法错误的是：（C） A：编辑距离 B：点阵描图 C：局部比对 D：记分模式 8、下列哪个不是蛋白质结构模型？（D） A：同源性模型 B：折叠识别 C：ab initio折叠 D： MoLScript结构 9、下列哪个选项不是微阵列实验设计的内容？（A） A：贝叶斯网络法 B：对照组的选择 C：重复样本的使用 D：随机化原则 10、构建序列进化树的一般步骤不包括：（A） A：建立DNA文库 B：建立数据模型 C：建立取代模型 D：建立进化树 三、填空题（每空2分,共20分） 1、数据格式的建立、数据的准确性和质量控制、方便的数据搜寻方式以及数据的及时更新是数据库建立和维护中的重要问题。 2、按碱基配对原则将DNA分子的遗传信息拷贝到mRNA分子中，称为转录。 3、线粒体基因组含有细胞核基因组之外的遗传信息，有其独特的遗传特点表现为:mtDNA具有半自主性、线粒体基因组所用的遗传密码与核基因的通用密码有所不同、mtDNA呈母系遗传、mtDNA具有异质性与均质性、mtDNA具有阀值效应、mtDNA的进化率极高。 4、分子生物学数据库中的信息可以是DNA序列，保守的DNA结构域、基因组、基因表达、蛋白质序列、蛋白质家族、基因突变、基因多态性和代谢途径。 5、BLAST是一种快速序列比较工具，采用启发式方法根据优化的局部相似性构建比对关系。 四、解答题（每小题4分,共20分） 1、生物信息学分析的数据对象主要有哪几种？这些数据之间存在着什么关系？ 其研究重点主要落实在核酸和蛋白质两个方面，包括它们的序列、结构和功能。生物信息学以基因组DNA序列信息分析作为出发点，破译遗传语言，认识遗传信息的组织规律，辨别隐藏在DNA序列中的基因，掌握基因调控信息，对蛋白质空间结构进行模拟和预测，依据蛋白质结构和功能的关系进行药物分子设计。 2、生物信息学的主要研究任务是什么？目前生物信息学的主要研究内容是什么？ A．收集和管理生物分子数据；数据分析和挖掘；开发分析工具和实用软件：生物分子序列比较工具、基因识别工具、生物分子结构预测工具、基因表达数据分析工具。 B．（1）生物分子数据的收集与管理；（2）数据库搜索及序列比较 ；（3）基因组序列分析； （4）基因表达数据的分析与处理 ；（5）蛋白质结构预测。 3、在基因组序列分析方面，科学家关注哪些信息？ 就人类基因组而言，编码区域在人类基因组所占的比例不超过3%。其余97%是非编码序列。对于非编码序列，人们了解得比较少，尚不清楚其含义或功能。然而，非编码区域对于生命活动具有重要的意义。这部分序列主要包括内含子、简单重复序列、移动元件（mobile element）及其遗留物、伪基因（pseudo gene）等。 4、为什么要进行序列片段组装？在进行序列片段组装时会遇到哪些问题？ 大规模基因组测序得到待测序列的一系列序列片段，这些序列片段覆盖待测序列，序列片段之间也存在着相互覆盖或者重叠。遇到的问题：碱基标识错误；不知道片段的方向；存在重复区域；缺少覆盖。 5、简述分子生物学中的“中心法