中国基因组生物信息学回顾与展望-中国科学杂志社.pdfVIP

中国科学 C 辑 :生命科学 2008 年 第 38 卷 第 10 期 : 882 ~ 890 SCIENCE IN CHINA PRESS 中国基因组生物信息学回顾与展望 ①② ①②* 顾坚磊 , 周雁 ① 复旦大学生命科学学院, 上海 200433; ② 国家人类基因组南方研究中心, 上海市-科技部共建疾病与健康基因组学重点实验室, 上海 201203 * 联系人, E-mail: zhouy@ 收稿日期: 2008-10-03; 接受日期: 2008-10-08 国家高技术研究发展计划(批准号: 2006AA02Z335)和上海市科学技术委员会(批准号: 07DZ22915)资助项目 摘要 基因组生物信息学是随着大规模基因组测序而兴起的一门交叉学科, 其研 关键词 究对象是基因组数据. 因此, 对基因组数据的各方面的深入了解, 有助于把握基因组 基因组学 生物信息学的来龙去脉. 本文从基因组数据展开, 围绕着这些数据的收集、储存、分 生物信息学 析和比较, 分别列举了相关的数据库、算法和软件包. 今天, 由新一代测序技术所带 新一代测序技术 来的对数据处理、算法设计和功能信息挖掘等技术和研究方面的挑战, 应该及时得到 充分的重视. 1 简介 人类的基因组计划, 而是利用人类基因组计划所解 决的一些诸如物理图谱构建、高通量序列测定、序列 基因组生物信息学是随着大规模基因组测序而 兴起的一门交叉学科. 其主要研究内容是利用计算 拼接等关键技术, 运用于其他生物的基因组序列的 研究计划. 至今, 已经有较完整的全基因组序列数据 机系统收集、储存、分析和比较各种基因组信息, 包 括开发和建立一系列相关的数据库、算法和软件包. 的物种包括 39 种类病毒、2,115 种病毒 、58 种古菌、 生物信息学一方面运用计算机和数理学科的知识和 1,269 种细菌(包括 51 种蓝藻) 、69 种真菌、29 种原 技术服务于生物学数据研究, 另一方面为传统的数 生生物、10 种植物和 78 种动物( 图 1). 在这 3720 个 理研究开辟了新的研究方向, 这一“桥梁”作用使得 物种中, 病毒由于基因组很小, 积累了大量物种的基 生物信息学像其他交叉学科一样, “左右逢源”, 在近 因组数据. 原核生物因为其基因组紧凑测序量相对 10 年中发展特别迅速. 较小, 已经测序的物种占非病毒物种数的 8 成. 对原 生生物和真菌的基因组测序工作由于基因组比较庞 1.1 基因组生物信息学产生的背景 大, 除了酵母以外主要集中于和人类关系较密切的 基因组生物信息学的研究对象是基因组数据. 物种, 如治病物种和工业用菌等. 植物由于其多倍体 对基因组数据各方面的深入了解, 有助于把握基因 化比较普遍, 对较大较复杂的植物基因组单纯用全 组生物信息学的来龙去脉. 基因组鸟枪法测序难以胜任, 必须构建物理图谱 [2] , DNA测序工作起始于 20 世纪 70 年代中期[1]. 在 使得项目进度相对比较缓慢, 基因组测序工作还停 1990 年正式启动人类基因组计划之后, DNA测序工 留在基因组较小的少数模式物种阶段.