LPL基因突变及高甘油三酯血症相关性研究进展.pdfVIP

中华临床医师杂志( 电子版)2014 年1 月第8 卷第2 期 Chin J Clinicians(Electronic Edition),January 15,2014,Vol.8,No.2 ·331 · ·综述· LPL 基因突变与高甘油三酯血症相关性研究进展 李研研 王洪云 马龙乐 韩发彬 【摘要】 高甘油三酯血症是导致动脉硬化和冠心病的主要危险因素之一。近年来研究发现除了 环境饮食因素外，遗传因素在高甘油三酯血症、动脉硬化和冠心病的发生过程中起重要作用。脂蛋 白脂酶（LPL ）作为脂质代谢的关键酶，主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解， 释放游离脂肪酸供机体利用。大量研究表明高甘油三酯血症、糖尿病和冠心病患者都存在LPL 基因 突变。在高甘油三酯血症患者中 LPL 常见的基因突变主要是 Asp9Asn 、Asn291Ser 、Trp86Arg 、 Gly188Glu、Pro207Leu 、Asp250Asn 、Asn318Ser 和 Ser474X 等。实验研究表明LPL 发生基因突变 后影响其蛋白的质量和降低脂蛋白酶活性，造成高甘油三酯血症，并由此引起动脉硬化、冠心病及 胰腺炎风险增加。本文综述了LPL 基因的结构、功能、酶学特性以及LPL 基因突变及其在高甘油三 酯血症和冠心病发病中的研究进展。 【关键词】 脂蛋白脂酶； 高甘油三酯血症； 冠心病； 基因突变 The research progress of the association between the mutations in the LPL gene and * * hypertriglyceridemia Li Yanyan , Wang Hongyun, Ma Longle, Han Fabin. Centre for Stem Cells and Regenerative Medicine, Liaocheng Peoples Hospital, The Affiliated Liaocheng Hospital, Taishan Medical University, Liaocheng 252000, China Corresponding author: Han Fabin, Email: hanfabin2@ 【Abstract 】 Hypertriglyceridemia (HTG) is the one of risk factors for the development of atherosclerosis and coronary artery disease (CAD). Recent studies have shown that genetic defects of genes are playing important roles in the pathogenesis of the hypertriglyceridemia, atherosclerosis and CAD in addition to the diets and environmental factors. Lipoprotein lipase (LPL) is the rate-limiting enzyme to metabolize the triglyceride (TG) in very low density lipoprotein (VLDL) and Chylomicrons (CM) to generate the free fatty acids for the human body. A large number of different mutations in the LPL gene have been found to be associated with the hype