2018年（广东专用）高考生物总复习 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.pptVIP

(2)常见生物基因组和染色体组中染色体 自我挑战人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为(　　) A．46,20 B．23,10 C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 【尝试解答】　__C_ 返回 第3节　人类遗传病 高频考点突破 实验专题探究 第3节　人类遗传病 基础自主梳理 命题视角剖析 即时达标训练 基础自主梳理 一、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受_____等位基因控制的遗传病。 (2)分类 ①显性基因引起的：如多指、并指、 _____________等。 ②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。 一对 抗VD佝偻病 2．多基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体中发病率比较高。 (3)病例：_______________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由____________引起的遗传病。 (2)病例：_______________、猫叫综合征。 两对以上的等位基因 原发性高血压 染色体异常 21三体综合征 思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？ 二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对咨询对象进行身体检查，了解_________，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、_________生育)等。 2．产前诊断 方法：(1)______ 检查、B超检查。(2)孕妇______检查。(3)_______ 诊断。 家族病史 选择性 羊水 血细胞 基因 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_____________，解读其中包含的__________。 2．参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。 3．有关人类基因组计划的几个时间： (1)正式启动时间：1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年 4．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_________万个。 全部DNA序列 遗传信息 2.0～2.5 高频考点突破 常见人类遗传病归类 即时应用(随学随练，轻松夺冠) 1．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D佝偻病 X染色体 显性遗传 XaXa×XAY 选择 生男孩 B 红绿色盲症 X染色体 隐性遗传 XbXb×XBY 选择 生女孩 C 白化病 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 选择 生女孩 D 并指症 常染色体 显性遗传 Tt×tt 产前基 因诊断 解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。 单基因遗传病的判定 　根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： 1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 (1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。 2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。 3．不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。 即时应用(随学随练，轻松夺冠) 2．以下家系图中最可能属于常染