国际班美国教材《生命动力》第18课 第19章 第1节 人类性状遗传模式.pptVIP

染色体DNA的密码表达出来就形成了遗传的性状。图中父亲和母亲的DNA彼此互不相同，而同卵双生兄弟、姐妹的DNA却完全相同，因此她们遗传到相同的性状。 第19章 遗传模式与人类遗传学 第1节 人类性状的遗传模式 学习目标 辨别 由隐性等位基因遗传造成的疾病类型。 解释 家系图的含义 预测 仅有一个显性等位基因如何控制人的性状。 关键术语 家系图(pedigree) 携带者(carrier) 胎儿(fetus) 1、请列出本节提纲。 2、识记家系图中各符号的含义。 人类性状的遗传模式 绘制家系图 简单隐性遗传 简单显性遗传 家系图反映遗传的情况 分析家系图 囊性纤维化 家族黑朦性痴呆 苯丙酮尿症 简单显性性状 享廷顿病 男性 女性 女性患者 男性患者 死亡 杂合子 水平线：配偶 垂直线：亲子代 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 代的顺序 1、2、3…… 同代的个体 选择一个人类性状，如耳垂形状、是否卷舌、单双眼皮、鼻梁高矮、嘴唇厚薄、拇指弯曲程度、是否有美人尖、能否卷舌等等。两人一组，用你刚学的家系图知识绘制一个关于该性状的家系图。试着确定该性状的遗传模式。 左图是一幅某种假想的罕见人类隐性遗传病的家系图，请推断Ⅲ-1把致病基因传递给后代的风险有多大？ 1、分析该病的遗传模式（显、隐）； 无中生有为隐性，有中生无为显性。 2、找到题干要求的个体，根据亲子代关系分析其基因型； 从特殊个体入手（如患者） 3、计算后代患病概率。 人类性状 性状 显性等位基因 隐性等位基因 手指数 D=6 d=5 颏裂 C=颏裂 c=无颏裂 耳垂 F=离生 f=连生 1、使用数字 如果处于下面的情况，生出六指畸形的孩子的几率是多少？ a、父母都是杂合子。 b、父母中一个是五指，一个是杂合子。c、父母都是五指。 人类性状 性状 显性等位基因 隐性等位基因 手指数 D=6 d=5 颏裂 C=颏裂 c=无颏裂 耳垂 F=离生 f=连生 2、使用数字 如果处于下面的情况,一个四口之家(一对夫妻和两个孩子)中会有几个孩子有颏裂? a、父母中一个有一条颏裂等位基因，另一个是颏裂性状的纯合子。 b、父母都是有颏裂，而且都是纯合子。 c、父母都有颏裂，他们各自的父母中都只有一个人有颏裂。 人类性状 性状 显性等位基因 隐性等位基因 手指数 D=6 d=5 颏裂 C=颏裂 c=无颏裂 耳垂 F=离生 f=连生 3、推断 一个孩子出生时是连生耳垂，但父母都是离生耳垂？ a、父母的基因型和表现型是什么？ b、这个孩子的基因型和表现型是什么？ 囊性纤维化(CF)是致寿命缩短的常染色体隐性遗传病。在美国白人较常见。白人中基因携带者占2.5%，发病率约为1/2500，其他人种则极少见。 其诊断依据是汗液中NaCl含量增高。 由于患者细胞膜上蛋白质存在缺陷，使Na- 和Cl-的转运异常，肺和消化道中形成和聚积了大量黏液，从而导致梗阻，使某些细菌易于生长繁殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起肺囊性纤维化，严重损害肺功能。 囊性纤维化(CF) 物理治疗、特殊饮食和新的药物不断提高预期寿命。 家族黑朦性痴呆 家族黑朦性白痴（amaurotic idiocy） ，又名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。是一种常染色体隐性遗传病。临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。 由于致病基因的存在导致一种酶缺失，无法分解某种脂类所致。该致病基因在美国阿什肯那齐州犹太人中尤为常见。 该家系图表示的是一个有黑朦性痴呆患儿的家族，是简单隐性遗传性状的典型家系图。注意这个性状隔代出现，这是隐性遗传的特点。请分析 个体Ⅱ-3的基因型是什么？ 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病。由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，智力低下。PKU基因在挪威、瑞典或爱尔兰人后裔中最为常见。 PKU警告：低糖食品中添加了含有苯丙氨酸的甜味剂。 简单隐性遗传 囊性纤维化 家族黑朦性痴呆 苯丙酮尿症 人类中常见的显性性状： 颏裂 “美人尖” 离生耳垂 “搭便车拇指” 杏仁眼 厚嘴唇 第二指节背侧有毛 一般来说，在人群中，显性性状的个体数量比隐性性状的个体数量多，这种说法对吗？为什么？ 亨廷顿病(Huntington disease，HD)因以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病。 它是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性等位基因引起的致死性疾病。 这种等位基因会导致脑内某些区域的损害。 该病目前尚无有效的治疗方法。通常30~35岁发病。 亨廷顿病典