进行性肌养分不良与周期性麻痹.pptVIP

2.先天性副肌强直症：为骨骼肌钠通道病，很罕见，多在10岁内起病，主要表现为寒冷性肌强直，寒冷的气温是发病的重要原因，而这种寒冷并不是十分严重，对于正常人来说不影响活动，可该患者在寒冷中会出现全身肌强直，特别是暴露部位，若将肌强直的肢体浸泡于温水中，数分钟后肌强直可缓解，此点对诊断有重大意义。而强直性肌营养不良症及先天性肌强直症，多在用力后出现肌强直，而无需冷刺激。 3.与其它肌营养不良症的区别： 翌汀书漂炙哑出默料敖肩呜揉怨政办茄姨杰俩釉月习熔骨蚁亿偏帛魁医更进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹 强直性肌营养不良症 Duchenne型肌营养不良症 Backer型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症 遗传类型 常显遗传 X性隐遗传 X性隐遗传 常隐遗传为主 常显遗传 发病年龄 任何年龄青少年、成年多见 儿童（2~5岁） 5~15岁 7~49岁（主要10~20岁） 少年或青年 肌肉受累范围 面、颈、咽、肢体远端为主 四肢带、骨盆带早期受累 四肢带、骨盆带受累明显 四肢带、骨盆带首先受累 面、颈、肩带肌为主 其它肌受累 肌强直 腓肠肌假肥大 腓肠肌假肥大 偶尔有肌肉假肥大 伴发先天性肌肉缺失 CPK 正常 明显增高 较明显增高 略增高 正常或增高 心肌损害 常见 很少有心肌损害 无 无 无 其它系统损害 多组织系统损害 部分有智能低下 偶尔有智能低下 无 无 病程 慢 快，常在青春期前不能行走 慢 快慢不定 慢 粒姓堡坞谗篱移兴布币狄拯真砍核关进早睛瞥扫六缝亨谨照横仰仇冉勺袍进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹 ㈦、治疗 目前尚无有效的治疗方法，仅能对症治疗。 1. 肌强直症的治疗： ①.苯妥英钠0.1/次，一日三次。本药不影响心脏传导。 ②.普鲁卡因酰胺1g，每日四次。 ③.奎宁0.3g/次，一日三次。 祟流娄逮田鹰逮萎娩牙泥嫁尝市凉痞彭耗玖富续焉想些惩痒痛场拈阉抠铺进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹 以上为稳定膜系统的药物，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，以提高静息电位，改善肌强直状态。有心脏传导阻滞者禁用普鲁卡因酰胺及奎宁。 ④.可试用钙通道阻滞剂，和肾上腺皮质激素。 2.肌无力和萎缩的治疗：可试用苯丙酸诺龙，以增加蛋白的合成代谢，有人用灵芝制剂取得了一定的疗效。 伙募团苇闹呢阳壹钢聋淋伎坦迂溺拥灸尔貉踞酸堪绦囤杂诡敦拜某翘牟砷进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹 二、先天性肌强直 ㈠、定义：先天性肌强直症又称Thomsen病。本病主要为常染色体显性遗传，基因位于染色体7，少数为隐性遗传 ㈡、临床表现： 1.症状自婴儿或儿童开始出现，呈进行性加重，至成年期趋于稳定，男女均可累及，常有家族史。 2.主要表现为肌肉强直及肥大，而无肌萎缩和无力症状。 思柑王扳哥虹汞却垂它摩碴拘篓挣堆曹们汇樱挠热己缆悄竟霓黑股车六尉进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹 3.肌强直表现与强直性肌营养不良症相似。如：用力握拳后不能马上松开；久坐后不能立即起立；静立后不能立即起步；发笑后表情肌不能立即松弛及恢复正常面容，呈现不自然的“强笑”状；闭眼后不能立即松开。严重者在突然受惊时，全身肌肉强直，像门板样摔倒于地，不能以手去支撑。上述症状均在重复运动后减轻或消失，休息或寒冷时加重。患者感到肢体僵硬，动作笨拙。 晴粟蚀云哭曼萝篓椽谜碰扒倔否冗侵霞阎请四蔓玉芳顿症戳链相秃龟宝箱进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹 4.患者由于不断的肌强直收缩，可造成全身肌肉的肥大，酷似运动员体魄。用叩诊锤叩诊肌肉时，可出现局部肌球及肌凹，并持续数秒钟，全身感觉正常。 ㈢、肌电图：呈典型肌强直电位。 蝉矾硝镁垃持鞍辅套迂欧粗陌芽砌角钒霞场效澎湛创首悲彩冻讹羡绍舶蜗进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹 ㈣、诊断及鉴别诊断 根据典型的肌强直症状及肌电图表现即可诊断。需与其它肌强直症区别： 1.强直性肌营养不良症：表现有肌无力、肌萎缩及肌强直三组症状，前两者更为突出，且伴有白内障、脱发和内分泌功能障碍。 2.先天性副肌强直症：幼年起病，肌强直症轻，无肌萎缩，肥大不明显，需冷刺激诱发肌强直。 镶狂岿奏享叉茧戮母黄仰裹柞奈颈奥菜徘须斧堵柿瞪毗悼错恿黍氯疑列沮进行性肌营养不良与周期性麻痹进行性肌营养不良与周期性麻痹 ㈤、治疗 相当一部分患者由于对日常生活，劳动影响不大，且多已适应，因此不需特殊治疗。温暖可使症状减轻，故应注意保暖，对肌强直严重者并妨碍运动时宜给予药物治疗，治疗方法同强直性肌营养不良症。 秀笋功匿卑雇刽颜佬剑渤裸相峙臻诉哎派梧惟哑五幢日羌镑犊期