2017年高中生物 第三单元 遗传与变异的分子基础 第二章 基因对性状的控制 第六节 人类遗传病素材 中图版必修2.docVIP

第三单元 遗传与变异的分子基础 第二章 基因对性状的控制 第六节 人类遗传病 常染色体显性遗传软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍常染色体隐性遗传白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体 八、 人类几种遗传病及显隐性关系： 类别 名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性 抗维生素D佝偻病 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症 性染色体病 性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 3、伴X染色体隐性遗传：隔代遗传；母亲患病，儿子一定患病；父亲正常，女儿一定正常；女儿患病，父亲一定患病；女性患者多于男性。 说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。 4、伴X染色体显性遗传：连续遗传母亲正常，儿子一定正常；父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病；男性患者多于女性。 5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递，同时，遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种，包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害，也严重影响人口素质。随着医学的发展，一些遗传病已经能够治疗，特别是1953年DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出，是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术，在怀孕的初期，就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷，就采取堕胎。禁止近亲结婚，是减少遗传病的一项重要措施。 遗传病主要特点 遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点： 家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。 垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。 先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内