剖析生命期营养——婴儿.pptVIP

卷发综合症（Menkes综合症） 患儿多在出生后1-4个月发病。体温过低、进食困难，突出的表现为特殊卷曲样头发，色淡易断，面色苍白，体重低，智力低下，并出现进行性运动障碍等中枢神经系统症状。治疗方法主要是增加铜的供给。 作业 1 市场调查：婴儿代乳品及辅助食品的种类及功能。 2 根据调查结果及婴儿的生理与营养需要，你认为还有哪些需要开发或改进的方面？ 开学后第二周以PPT的形式，以小组为单位进行讨论 3.查食物成分表，找出苯丙氨酸含量和含量低的食物各五类。 4。查食物成分表，找出铜含量和含量低的食物各五类。 神经系统 几乎所有的先天性代谢疾病都有神经系统的障碍，主要表现为智力落后和惊厥发生等； 代谢性酸中毒及酮症 常见于新生儿期或婴儿早期起病的代谢病，主要是氨基酸和糖代谢障碍病，症状危急，但经过适当的治疗或饮食控制，也能使病情缓解。 肝功能不全或肿大 见于酪氨酸血症、铜代谢障碍等。 肝功能不全或肿大 见于酪氨酸血症、铜代谢障碍等。 特殊气味 常见于婴儿氨基酸和有机酸代谢障碍。因体内的代谢产物增多，从汗液、尿液排出，可产生一些特殊的气味，有时能帮助诊断. 另外，还可以出现容貌怪异、皮肤和毛发色素减少及眼部症状等。 先天性代谢病的诊断主要依靠生化检查。可测定有关酶的活性、底物的浓度以及消化液中代谢物质的排泄量等。 早期诊断非常重要，采取相应的措施后可防止病情的进一步发展，或采取一些有效的措施，进行预防。 目前还仅仅限于对症治疗和支持治疗，如限制底物的摄入、供给缺少的代谢物、给予大量的维生素、用螯合物使毒物排泄等； 根本的治疗方法还处于探索阶段，如采用基因工程，进行酶的补充； 或用药物诱导酶的产生； 或进行组织和器官移植等； 但一般的治疗都不能改变遗传结构，因而预防十分重要； 主要是限制代谢性遗传性疾病的病人生育，减少后代的发病； 并且避免近亲结婚，以减少隐性遗传病的发病率； 对可疑妊娠要进行产前检查，做选择性的人工流产。 先天性乳糖不耐症 先天性乳糖分解酶缺陷症（Congenital lactase deficiency）是一种常染色体隐性遗传性疾病。 正常情况下，乳糖必须经过空肠粘膜上皮刷状缘的乳糖分解酶的作用，将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖后，才能吸收进入血液。 而乳糖酶缺陷时，这一消化过程不能进行，导致乳糖不能在小肠内吸收进入大肠。 未分解的乳糖的渗透作用，导致肠液增加，加快了肠液的移动而形成腹泻； 未分解的乳糖在大肠内经细菌发酵，产生乳酸及有机酸，不但进一步导致渗透压的增加，有机酸还刺激肠蠕动，使肠蠕动亢进，造成腹泻。 病儿在喂奶后数小时内就可出现呕吐、腹泻。严重时可出现脱水、酸中毒；严重时若不及时控制，可导致死亡。如果去除了乳中的乳糖后症状立即消失。 婴儿于哺乳后就出现腹泻可提示本病；实验室检查可见大便呈发酵性水样泡沫状；有酸臭味；乳糖耐量实验可帮助诊断。 先天性乳糖分解酶缺陷症的治疗方法，主要是去除含有乳糖的食物，或加入乳糖分解酶的乳制品。 苯丙酮尿症 （Phenyl keconuria PKU） 是一种比较常见的氨基酸代谢缺陷病，主要的临床表现为智力低下、精神分裂症样行为以及癫痫样发作。是一种常染色体隐性遗传病，我国的新生儿发病率为1/16 000，明显高于日本的1/11万。 苯丙酮尿症的发病机理是，肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，这样，苯丙氨酸及其代谢产物蓄积在血液中，由尿排出。 由于正常的代谢途径受阻，苯丙氨酸代谢的次要途径增强，由苯丙氨酸脱氨产生苯丙酮酸、对羟基苯乙酸、苯乙酸、苯乳酸、苯乙酰谷氨酰胺等增多。 这些代谢产物在正常人仅有少量，但苯丙酮尿症的患儿则异常增高，并蓄积于血液和脑脊液中，也可由尿液排出一部分。 临床症状 一般表现 身材矮小、头围小、体重较低、90%的患儿皮肤色浅细腻，出生时毛发色泽正常，以后逐渐变浅、干燥而脆；虹膜色素减少，尿有特殊霉味，常呕吐、易激惹、湿疹等。 临床症状 智力低下 为本病最为突出的表现，未经治疗的婴儿在四个月时就有脑发育停止现象，年龄稍大时有60%的病儿智力低下。 癫痫发作 在婴儿时就可以有发作，主要表现为痉挛症；脑电图可表现出异常； 临床症状 神经系统症状 病儿有精神分裂样的行为，如兴奋不安、多动、攻击性行为；70%的病儿有椎体外症状：肌张力增强、震颤、共济失调、痉挛性瘫痪、腱反射亢进等；未经治疗的患儿常出现小头畸形、脑皮质萎缩等。 脑代谢障碍 高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物能干扰脑的代谢，使神经介质产生减少、髓鞘生成障碍、