特发性低的促性腺激素性性腺功能减退症.pptVIP

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 定义 因先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）神经元功能受损，合成分泌或作用障碍，导致垂体分泌促性腺激素减少，进而引起性腺功能不足，称为I H H，又称先天性低促性腺激素性性腺功能减退症（CHH）。 根据患者是否合并嗅觉障碍细分为两大类： 卡尔曼综合症：伴有嗅觉受损 嗅觉正常的IHH：嗅觉正常 临床表现 病因学 目前已确认20余种基因可导致IHH，包括引起X-连锁遗传型KS的KAL-1基因、引起X-连锁先天性肾上腺发育不良和低促性腺激素性腺功能低下的DAX1基因、垂体转录因子相关的基因(HESX1、SOX2、SOX3、PROP1、LHX3)、与GnRH加工和释放相关的基因(SF-1、prohormone convertase-I)、GnRH受体基因(GnRHR)、促性腺激素基因(LH、FSH)和与肥胖相关的基因(Leptin/R)等 临床表现 1.第二性征不发育和配子生成障碍：约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛